Giornata mondiale delle malattie rare: come aiutare la ricerca

Il 29 febbraio torna l'appuntamento con la Giornata mondiale delle malattie rare. Ecco perché è importante aiutare la ricerca.

Malattie rare

Il 29 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare. In realtà la prima Giornata delle malattie rare venne celebrata il 29 febbraio 2008, un giorno raro visto che questo giorno compare solo una volta ogni quattro anni, in quelli bisestili. Da quel momento la Giornata delle malattie rare è stata celebrata sempre l'ultimo giorno di febbraio. In molte città vengono organizzati eventi e convegni a tema, proprio per sensibilizzare l'opinione pubblica sulla presenza di queste malattie: si tratta di patologie che colpiscono molte persone e famiglie in tutto il mondo, pur essendo ciascuna di essa assai rara.

Per quanto riguarda il 2020, la Giornata cercherà di avere una prospettiva ancora più ampia: non ci sarà solo un tema, ma una vera e propria overarching cause. In questo caso di parla di Equità, intesa come accesso a pari opportunità che possano aiutare a valorizzare il potenziale delle persone che soffrono di una malattia rara. Ogni anno, poi, ci sarà un obiettivo specifico in cui realizzarsi: nel 2020 sarà "Show your support", cioè "Mostraci il tuo supporto". Gli hashtag a cui fare riferimento sono gli hashtag #rarediseaseday e #showyoursupport.

AIRC per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Fondazione AIRC con Cancer Research UK e Asociación Española Contra el Cáncer ha presentato 7 progetti innovativi vincitori del bando internazionale Accelerator Award, sostenuti con più di 32 milioni di euro.

Tra i sette programmi, che confermano l'importante partnership tra Istituzioni e scienziati di Regno Unito, Italia e Spagna, c'è anche quello guidato da Marcello Deraco, responsabile del reparto tumori peritonealiall’Istituto nazionale tumori di Milano. Il ricercatore italiano ha proposto uno studio su un tumore raro che ha origine nell'appendice. Il suo scopo è quello di sviluppare un nuovo indice (score) prognostico e di identificare farmaci in grado di aggredirlo.

Cosa sono le malattie rare?

In medicina vengono definite malattie rare quelle patologie che colpiscono un numero ridotto di persone e che creano problemi particolari legati proprio al loro essere rare. In Europa una malattia viene considerata rara quando ne è affetta una persona ogni 2.000. A questo proposito, però, bisogna ricordare che una malattia può essere rara in una regione e frequente in un'altra. Pensiamo, per esempio, alla talassemia o anemia mediterranea: nella zona del Mediterrano è una malattia comune, mentre è una malattia rara nel Nord Europa.

E' impossibile elencare tutte le malattie rare perché sono migliaia e migliaia. Si parla di 7.000 malattie rare, ma ogni anno ne vengono trovate e descritte di nuove. Per quanto riguarda le cause, le malattie rare possono essere di origine genetica, infettiva, autoimmuni o tumorali. Inoltre in molti casi si parla di cause idiopatiche perché non si riesce a stabilire l'eziologia. Per contro, la maggior parte delle malattie genetiche possono essere considerate malattie rare.

Solitamente si tratta di malattie gravi, croniche e, spesso, progressive. Alcune compaiono sin da bambini (neurofibromatosi, sindrome di Rett o anche osteogenesi imperfetta), altre si manifestano da adulte (malattia di Huntington, sarcoma di Kapsi o anche morbo di Crohn).

Uno dei problemi maggiori delle malattie rare è che, spesso, vengono trascurate dal punto di vista della ricerca e delle stesse istituzioni. A volte, poi, anche le stesse case farmaceutiche sono poco interessate a investire nella ricerca di queste malattie perché, a causa dei relativi pochi pazienti, non avrebbero poi un sufficiente ritorno economico. Questo fa sì che in alcuni casi non ci siano terapie specifiche.

Coloro che soffrono di una malattia rara trovano anche parecchie difficoltà nella diagnosi e nel riuscire a trovare medici che possano trattare le loro patologie. A questo dobbiamo associare, poi, anche problematiche per quanto riguarda le terapie: a volte non esistono, a volte hanno costi proibitivi o non sono accessibili in quel determinato paese.

Foto | Pixabay

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