Cos'è la Sindrome di Noonan

I sintomi della sindrome di Noonan e i trattamenti più indicati.

La sindrome di Noonan è una malattia genetica piuttosto rara, e può insorgere in maniera sporadica o essere ereditata dai genitori attraverso una trasmissione con modalità autosomica dominante. L'incidenza della malattia è stimata come 1/1.000 e 1/2.500 bambini nati vivi. Questa condizione può comportare una serie di sintomi diversi fra loro. Fra i più frequenti si segnalano:


  • Cardiopatie congenite, che interessano circa il 70% dei pazienti. Il difetto cardiaco più comune è la stenosi valvolare dell'arteria polmonare.

  • Bassa statura

  • Dismorfismi facciali caratteristici (palpebre abbassate, occhi distanti, orecchie più grandi rispetto alla norma e ruotate posteriormente)

  • Malformazioni del torace

  • Ritardo mentale lieve

  • Criptorchidismo, ovvero la mancata discesa dei testicoli nello scroto, che andrà trattata chirurgicamente.


Sindrome di Noonan: la diagnosi


La diagnosi della Sindrome di Noonan si baserà sia sulle caratteristiche cliniche manifestate dal paziente, che sull’analisi della storia familiare medica, e potrà essere confermata attraverso un’indagine genetica volta a identificare le mutazioni dei geni coinvolti nella malattia. Se tali geni sono già stati identificati in un membro della famiglia, sarà possibile eseguire una diagnosi prenatale con villocentesi o amniocentesi.

Attualmentenon esistono cure risolutive per questa malattia, ma sono in corso degli studi per la creazione di farmaci efficaci. La prognosi della malattia varia da paziente a paziente. In molti casi, se tenuto sotto controllo, il paziente potrà vivere in modo quasi normale e potrà raggiungere l'età adulta.

via | Telethon

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