Sindrome di Parry Romberg, sintomi e cure

Fra le malattie rare ricordiamo anche la Sindrome di Parry Romberg, nota anche come atrofia emifacciale progressiva. Vediamo cause, sintomi e cure.

Dottore

Torniamo a parlare di malattie rare andando a vedere cause, sintomi e cura della Sindrome di Parry Romberg. Chiamata anche atrofia emifacciale progressiva o emiatrofia facciale è una malattia incurabile che colpisce i tessuti craniofacciali. Precisiamo subito che non è una malattia mortale, tecnicamente ha un decorso benigno, tuttavia è invalidante e deformante: provoca una progressiva e inarrestabile deformazione del viso.

Sindrome di Parry Romberg: cause e sintomi

La Sindrome di Parry Romberg è una malattia causata da un difetto di vascolarizzazione. Tende a colpire soprattutto le donne e si manifesta fra i 5 e i 15 anni. Quello che accade è che si sviluppa una degenerazione dei tessuti progressiva che provoca l'atrofia del tessuto sottocutaneo e della muscolatura facciale monolaterale (possono essere interessati anche cartilagine e osso). La perdita del grasso sottocutaneo e del muscolo provoca un'asimmetria del viso, ma non solo. Si può avere anche dolore forte provocato dallo stiramento del volto e dal collasso dell'arcata dentale: l'aspetto è quello di un viso scavato. Fra i sintomi abbiamo anche la caduta dei capelli.

I primi sintomi possono essere:

  • alopecia
  • ipopigmentazione dei capelli e peli
  • atrofia dei capelli e peli
  • cute indurita e ipo o iperpigmentata

Man mano che la malattia procede si manifestano altri sintomi:

  • deviazione del naso e della bocca verso il lato colpito
  • torsione e sollevamento del labbro superiore
  • micrognatia
  • difficoltà nell'aprire e chiudere la mascella con conseguente difficoltà a masticare, parlare, sorridere
  • trisma
  • esposizione anomala dei denti
  • eruzione tardiva dei denti
  • malocclusione

Ci possono poi essere anche sintomi neurologici, oculari e legati alle orecchie:

  • convulsioni
  • mal di testa
  • enoftalmo
  • retrazione del globo oculare
  • ptosi
  • eterocromia
  • uveite
  • glaucoma
  • atrofia delle palpebre
  • deficit visivi
  • cecità
  • orecchie piccole
  • ansia
  • depressione

Molto raramente si hanno lesioni bilaterali o lesioni della cute di braccia, tronco e gambe.

Sindrome di Parry Romberg: diagnosi e terapia

Come dicevamo prima, non esiste terapia per la Sindrome di Parry Romberg. La malattia tende a smettere di progredire intorno ai 20 anni. A questo punto si può tentare con la chirurgia estetica. E' inutile tentare la strada della chirurgia estetica prima che la progressione della malattia si sia fermata perché verrebbe danneggiato anche il tessuto che è stato trapiantato.

Foto | Pixabay

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