Sindrome di Brugata, sintomi e fattori scatenanti

Quali sono i sintomi della Sindrome di Brugata e quali fattori scatenanti e aspettativa di vita?

Sindrome di Brugata

La Sindrome di Brugata è una malattia genetica cardiaca, che si caratterizza per una disfunzione delle proteine che hanno il compito di regolare l'attività elettrica del muscolo cardiaco. La patologia si manifesta a causa di difetti a carico dei geni contenenti informazioni riguardanti le proteine che regolano il flusso del sodio, del potassio e del calcio attraverso le membrane delle cellule cardiache. La trasmissione è tramite modalità autosomica dominante.

La malattia è stata descritta per la prima volta da due autori italiani nel 1998, sul Giornale Italiano di Cardiologia, su Mises à Jour Cardiologiques e su American Heart Journal. Il nome si riferisce però ai fratelli spagnoli Brugada che descrissero la sindrome cinque anni dopo i colleghi italiani.

Sintomi della Sindrome di Brugata

Il cuore di chi soffre della Sindrome di Brugata appare assolutamente normale. Spesso non si manifesta alcun sintomo, fino a quando non si manifestano aritmie ventricolari, alterazioni del ritmo cardiaco, che possono risultare fatali. Si tratta di una causa di morte improvvisa che spesso colpisce ragazzi molto giovani e atleti, ma lo sport e gli sforzi non c'entrano nulla. Gli esperti sottolineano che queste alterazioni improvvise e potenzialmente letali si possono presentare anche a riposo e mentre si dorme.

Diagnosi e cura

La diagnosi avviene tramite elettrocardiogramma: le alterazioni si possono riscontrare sul tracciato e possono essere associate ad arresto cardiaco o sincope. Il medico chiederà anche la storia famigliare del paziente e se ci sono altri casi di aritmie ventricolari maligne. Tramite l'analisi genetica si può arrivare ad ottenere la diagnosi definitiva di sindrome di Brugada.

Come si cura la malattia? Non si possono prevenire le aritmie maligne tramite trattamento antiaritmico, ma si può intervenire con impianto sottocute di defibrillatori, che possono intervenire in caso di aritmie. I farmaci, invece, si possono usare per impedire che il defibrillatore possa dare scariche ripetute e per tenere sotto controllo le aritmie.

Photo by pina messina on Unsplash

Via | Telethon

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