Malattia di Batten, cos'è: cause e sintomi

Cos'è la malattia di Batten? Quali sono cause e sintomi di questo morbo?

Malattia di Batten

La Malattia di Batten o Sindrome di Batten o Morbo di Batten, com'è comunemente nota, è una malattia degenerativa che colpisce in rarissimi casi. Il suo nome clinico è ceroidolipo – fuscinosi neuronale. Esistono diverse varianti della malattia, che di solito insorge con i primi sintomi intorno ai 4-6 anni di età. Purtroppo la malattia è altamente mortale. Chi ne soffre non supera i 30 anni di vita.

Le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL) sono un gruppo di ceroidolipofuscinosi (NCL) eterogenee per quello che riguarda la genetica. Sono molto frequenti nei paesi scandinavi: in Svezia l'incidenza annuale alla nascita è di 1/217.000 e 1/45.000, in Germania 1/143.000.

Cause della Malattia di Batten

Il Morbo di Batten è provocato dalla mutazione del gene MFSD8. Per sviluppare la patologia la mutazione deve avvenire su tutte e due le copie del gene. La trasmissione avviene tramite modalità autosomica recessiva. Esiste anche una forma definita come malattia CLN9, che si presenta come la malattia classica, ma che non si sa ancora quale sia il suo gene-malattia.

Sintomi del Morbo di Batten

Le manifestazioni cliniche sono diverse. Si inizia con un peggioramento della vista intorno ai sei anni di età. Poco dopo il bambino diventa cieco. Oltre ai sintomi legati alla vista, i piccoli pazienti cominciano a soffrire di epilessia, declino cognitivo, demenza, disturbi motori. In alcuni casi si parla anche di alterazioni del comportamento, con un'aumentata aggressività, e anche disturbi del sonno.

Come si cura

Il trattamento alla malattia per ora riguarda solo i sintomi e cure palliative per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Si possono assumere farmaci anticonvulsivanti. Sono consigliate sedute per il supporto psicologico e psichiatrico.

Storie di pazienti affetti da Morbo di Batten

La malattia è arrivata alla ribalta della cronaca internazionale per la storia delle sorelline Lennon, Ashleigh e Alisha, che hanno scoperto la malattia quando erano molto piccoli. E i medici hanno dato ai genitori la prognosi peggiore: non sarebbero sopravvissute ai 12 anni di età. Ashleigh è morta nel 2014 e la sorellina minore l'ha raggiunta nel 2016. Quando sono morte avevano entrambe 10 anni.

Recentemente vi abbiamo raccontato la storia di Mila, una bambina americana di 8 anni per la quale è stato creato un farmaco dedicato solo a lei, perché solo lei è affetta da questa malattia provocata da una mutazione genetica che non è stata riscontrata in altri pazienti.

Photo by Hush Naidoo on Unsplash

Via | Imalatiinvisibili

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