La storia di Mila Makovec e del farmaco creato per un solo paziente

Mila Makovec, 8 anni, soffre del morbo di Batten ed è stato elaborato un farmaco solo per il suo caso.

Mila Makovec è una bambina americana di 8 anni con una malattia neurodegenerativa rarissima. La storia di questa bimba ha fatto il giro del mondo non solo per la patologia da cui è affetta, ma anche per il farmaco che sta prendendo, il primo a essere sviluppato per una sola persona.

Questo medicinale agisce su una particolare mutazione genetica che ha solo Mila. Non può guarirla, purtroppo, ma ha fatto in modo che le sue condizioni fossero migliori. Con che soldi è stato creato? Questo è sicuramente il cuore della questione. Grazie ai fondi raccolti dalla fondazione messa in piedi dai genitori di Makovec per aiutare la figlia.

Che cos’è il morbo di Batten?

Mila soffre del morbo di Batten. Questa malattia è nota come ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL), una condizione che, a causa di un'ampia eterogeneità genetica, è contraddistinta da molteplici varianti. I bambini presentano i sintomi di questa malattia verso i 4-6 anni d'età. I sintomi sono diversi, dalla perdita della vista e allo sviluppo di gravi menomazioni cognitive, disabilità motorie, difficoltà di linguaggio e disturbi del comportamento. In genere, i pazienti non superano i 20-30 anni di vita e quando si manifesta da piccoli difficile che il bambino riesca a vivere oltre i 10 anni.

La malattia è causata da una mutazione del gene MFSD8 e per sviluppare la malattia un bambino deve avere la mutazione su entrambe le copie del gene. Mila Makovec però ha sviluppato il morbo pur avendo un’unica mutazione e, grazie a questa particolarità, è stato elaborato il “milasen”, il farmaco che prende il nome dalla bimba.

Il farmaco Milasen

Questo farmaco è stato studiato da Timothy Yu e da altri medici dell’Ospedale pediatrico di Boston. Per bloccare gli effetti della mutazione genetica, il team di esperti ha deciso di sintetizzare un pezzo di RNA. Il milasen è stato testato su alcune cavie animali e poi è stata chiesta alla Food and Drug Administration (FDA) il permesso di farlo assumere alla bambina. L’approvazione è arrivata a gennaio del 2018.

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