Sindrome PKAN: cause, sintomi e terapie della malattia rara

Cos'è la sindrome PKAN? Scopriamo le cause, i sintomi e le terapie di questa malattia rara.

Sindrome PKAN

La Sindrome PKAN è una malattia rara neurodegenerativa di origine genetica, causata dal difetto della proteina pantotenato-chinasi che comporta un accumulo di ferro nel cervello. Si manifesta già nella prima infanzia e intorno ai 6 anni i sintomi della malattia provocano problemi al controllo dei muscoli, con distonia e spasticità che, con l'avanzare nel tempo, possono rendere difficile anche solo camminare o mangiare. La malattia è stimata tra 1 e 3 casi ogni milione.

La malattia rara si manifesta a causa di mutazioni nel gene PANK2 e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani e nella maggior parte dei casi non sanno di esserlo. Ogni figlio della coppia ha il 25% di probabilità di soffrire di sindrome PKAN. La diagnosi avviene tramite risonanza magnetica dell’encefalo, che individua la presenza di ferro in determinate aree. Si esegue anche analisi molecolare per individuare le mutazioni nel gene PANK2.

La sindrome PKAN è degenerativa. Già dalla prima infanzia i sintomi portano a perdita dell'uso dei muscoli. Nei casi gravi il soggetto arriva a non avere più il controllo, tanto che in molti casi bisogna rimuovere tutti i denti per evitare traumi alla lingua. La degenerazione progressiva riguarda anche la retina: chi soffre di questa malattia neurodegenerativa rara perde gradualmente, ma inesorabilmente le capacità visive. Arrivando anche alla cecità. La malattia non intacca per niente le capacità intellettive del soggetto. Chi ne soffre può soffrire di parkinsonismi, disartia, demenza, rigidità, distonia in torsione, coreoatetosi, atassia cerebellare, disfagia, crisi epilettiche, spasticità, retinite pigmentosa.

Cure

Al momento non sono disponibili terapie definitive per curare la sindrome PKAN, il trattamento è solo sintomatico. Il progresso della medicina e della scienza, però, ha permesso ai soggetti di aumentare l'aspettativa di vita, riuscendo ad arrivare all'età adulta. Anche se i pazienti possono essere a rischio per immunodeficienza da malnutrizione e polmoniti.

Photo by Negative Space from Pexels

Via | Telethon

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