Sindrome di Noonan: i sintomi e i possibili trattamenti

Ecco quali sono i sintomi della sindrome di Noonan e quali sono i possibili trattamenti.

Sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan è una malattia genetica che colpisce un paziente ogni 1000-2500 bambini nati. Si tratta di una condizione che è caratterizzata da un’ampia variabilità di segni e sintomi, come la caratteristica bassa statura, cardiopatie congenite, abbassamento delle palpebre, occhi distanziati, orecchie grandi e ruotate all'indietro, malformazioni del torace, sanguinamento frequente, mancata discesa dei testicoli e deficit cognitivi di vario genere e grado.

Tale condizione può manifestarsi in modo spontaneo oppure può essere ereditata dai genitori con trasmissione a modalità autosomica dominante. La diagnosi della sindrome di Noonan avviene generalmente sulla base delle caratteristiche cliniche manifestate dal paziente, e mediante l'esame della storia familiare.

Per confermare l'eventuale diagnosi della malattia verrà effettuata anche un'indagine genetica. Inoltre, se una mutazione responsabile della malattia è stata già identificata in un membro della famiglia, sarà possibile effettuare una diagnosi prenatale attraverso la villocentesi o l'amniocentesi.

Purtroppo al momento non esiste una cura specifica e risolutiva per la sindrome di Noonan, ma sono in corso ricerche e studi per identificare dei trattamenti efficaci. In presenza di lesioni cardiache e di altre condizioni (come ad esempio quelle oculari e quelle respiratorie), queste saranno trattate per via chirurgica.

Se il bambino affetto da questa sindrome sarà tenuto sotto stretto controllo medico, potrà crescere normalmente e potrà raggiungere l’età adulta.

via | Telethon

Foto da Pixabay

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