Prevenzione del tumore del colon retto, il test genetico

Un test genetico potrebbe aiutarci nella prevenzione del tumore al colon retto.

Colon retto

Il Centro Diagnostico Italiano ha realizzato un test di screening genetico non invasivo da usare nella prevenzione del tumore del colon retto. Questo test, tramite l'analisi del DNA estratto dalle feci, permetterà di fornire maggiori informazioni in merito a un tumore che, nel corso del 2018, ha colpito 51.000 persone in Italia, la seconda causa di morte nel nostro Paese. Il test si chiama FL-DNA e nel 2018 ha vinto il "Premio Innovazione Smau". Ma come funziona questo test? Scopriamolo insieme.

Come funziona il test per il tumore colon retto?

Il test FL-DNA funge da supporto per la diagnosi precoce del tumore del colon retto. Insieme alla ricerca del sangue occulto nelle feci (FOBT), è un esame che viene suggerito nel programma di screening compreso nelle linee guida dell'Associazione Italiana di Oncologia Medica. Tale screening prevede che uomini e donne di età compresa fra i 50 e il 69 anni si sottopongano prima alla ricerca del sangue occulto nelle feci. Se tale test venisse positivo, ecco che allora si potrebbe procedere con la colonscopia.

Ma dove si inserisce il test FL-DNA? Attualmente non fa parte dello screening offerto dal SSN, ma viene comunque suggerito insieme al test FOBT in modo da poter aumentare le probabilità di rilevare la presenza di CRC non trovata con questo esame (se il test per il sangue occulto è negativo, ma il test FL-DNA positivo, ecco che viene consigliata la colonscopia). Inoltre potrebbe individuare forme di infiammazione non correlate al tumore, ma comunque da sottoporre a terapia.

Fulvio Ferrara, direttore del Servizio integrato di medicina di laboratorio e anatomia patologica del Centro Diagnostico Italiano, ha così ammesso: "Ad oggi la ricerca del sangue occulto nelle feci rappresenta il test di screening utilizzato per la diagnosi precoce del tumore del colon-retto. Tuttavia questo esame presenta un’importante prevalenza di risultati falsi positivi: nel 40% dei casi i pazienti positivi al test sangue occulto nelle feci, dopo aver effettuato ulteriori analisi, non risultano avere lesioni cancerose nel tratto del colon retto. Il sanguinamento può essere infatti dovuto a ulcere, diverticolosi, malattia infiammatoria intestinale, emorroidi o polpi benigni. L’analisi offerta dall’innovativo test FL-DNA riduce questi esiti falsi positivi e le conseguenti indagini endoscopiche invasive come la colonscopia o la rettosigmoidoscopia, spesso temute dai pazienti per via della loro invasività".

Il test del FL-DNA analizza lunghi frammenti di DNA presenti nelle feci, i Fluorescence-Long DNA. Il test si basa sul principio che, negli individui sani, le cellule esfoliate vanno incontro a un normale processo di apoptosi e si degradano in frammenti di piccole parti. Nelle cellule tumorali, invece, si ha un'inibizione dell'apoptosi e quindi il DNA si degrada di meno, presentando frammenti più lunghi. Diversi studi hanno dimostrato che livelli medi di emoglobina scovati tramite la ricerca del sangue occulto nelle feci e le quantità di FL-DNA sono più alti nei pazienti con tumore del colon retto rispetto a pazienti con lesioni pre-cancerose o sani.

Foto Pixabay

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