Sindrome di Prader Willi: diagnosi prenatale, terapia e sopravvivenza

Ecco cause, sintomi, diagnosi e terapia della Sindrome di Prader Willi.

Sindrome di Prader Willi

La Sindrome di Prader Willi o Prader-Willi è una malattia genetica rara in cui si hanno anomalie sia fisiche che comportamentali che intellettive, dovute ad alterazioni ipotalamiche-pituitarie. Tipicamente è caratterizzata da obesità e da un tono muscolare diminuito. La causa di questa malattia va da ricercarsi in una mutazione del cromosoma 15. Colpisce sia i maschi che le femmine.

Sindrome di Prader Willi: cause e sintomi

La causa della Sindrome di Prader Willi è una mutazione genetica del cromosoma 15, anche se non è ancora ben chiaro quali siano i geni coinvolti. Inoltre non è ancora stato stabilito se sia una malattia ereditaria o meno. I sintomi della Sindrome di Prader Willi variano a seconda dell'età:

Bambini durante il primo anno di vita

  • ipotonia muscolare
  • difficoltà di suzione del latte materno
  • ritardo dello sviluppo
  • strabismo
  • occhi a mandorla, con testa stretta a livello delle tempie; labbro superiore sottile con bocca rivolta in basso; mani e piedi piccoli
  • diminuita o assente risposta agli stimoli
  • il bambino appare sempre stanco ed è difficile da svegliare

Bambini e adolescenti fino all'età adulta

  • aumento dell'appetito
  • obesità
  • ipogonadismo
  • deficit dell'ormone della crescita
  • sviluppo puberale non completo
  • ritardo o assenza delle mestruazioni
  • assenza del cambio di voce nei maschi
  • crescita ridotta
  • difficoltà di apprendimento
  • difficoltà di linguaggio
  • imparano a camminare tardi
  • alterazioni comportamentali (bambini e adolescenti si dimostrano cocciuti, capricciosi e hanno un disturbo ossessivo-compulsivo)
  • disturbi del sonno, fra i quali apnee del sonno
  • scoliosi

Complicanze della Sindrome di Prader Willi

  • diabete mellito
  • ipercolesterolemia
  • cardiopatie
  • aterosclerosi
  • sterilità
  • osteoporosi
  • ipertensione

Sindrome di Prader Willi: diagnosi prenatale e terapia

Esiste una diagnosi prenatale della Sindrome di Prader Willi? Non proprio, nel senso che si possono fare delle analisi genetiche dei futuri genitori per cercare di capire se ci possano essere rischi di generare figli con questa malattia (anche se non sempre è stato individuato un meccanismo ereditario). La diagnosi, solitamente si basa sull'anamnesi e sull'esame clinico e viene poi confermata dai test genetici.

Per quanto riguarda la terapia e la sopravvivenza, la terapia con l'ormone della crescita GH ha migliorato la qualità di vita dei bambini affetti da Sindrome di Prader Willi. Tuttavia i tempi di sopravvivenza potrebbero essere ridotti dalle complicazioni legate all'obesità e alle problematiche cardiache derivanti. Inoltre, essendo una malattia genetica, non è curabile: la prognosi è sempre riservata. Le terapie che si applicano cercando di ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita, ma non riescono a debellare la patologia. Accanto alla terapia medica, è possibile associare fisioterapia, logopedia e psicoterapia, in modo da trattare anche la sfera intellettiva e comportamentale.

Foto | iStock

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