Sindrome di Robinow, un aiuto dallo studio dei bulldog e dei Boston Terrier

Per la Sindrome di Robinow gli scienziati hanno fatto scoperte eccezionali studiando alcune razze di cani.

bulldog

Sindrome di Robinow e caratteristiche di alcune razze di cani, qual è il legame? Un nesso potrebbe esserci, come dimostrato da un recente studio condotto dai ricercatori dell'Università della California a Davis. Gli studiosi hanno analizzato la base genetica che dà il tipico aspetto a razze come bulldog, bulldog francesi e Boston Terrier, collegandola poi alla sindrome di Robinow, una malattia genetica rara che colpisce gli esseri umani.

La ricerca pubblicata su Plos Genetics ha rivelato i dati relativi a questi cani che non hanno solo in comune un muso corto e largo, ma anche una coda corta a vite. Tre razze canine che non hanno le vertebre che formano l'osso della coda. Che associazione possono avere con quella sindrome umana tanto rara?

Cos'è la Sindrome di Robinow

La Sindrome di Robinow (RS) è una malattia genetica rara che si caratterizza per gli arti accorciati e particolari anomalie a carico della testa, del viso, malformazioni scheletriche e dei genitali esterni. Sono stati descritti circa 200 casi, soprattutto negli USA, in Arabia, in Turcia, nella Repubblica Ceca, nella Slovacchia, in India e in Brasile. Colpisce nella stessa misura entrambi i sessi.

I segni più evidenti sono fronte ampia e prominente, profilo piatto, naso piccolo, scoliosi con anomalie di alcune vertebre del dorso, ipertelorismo, brachimelia mesomelica delle braccia, anomalie degli organi genitali.

Lo studio sui cani

Nello studio è stato sequenziato il genoma di 100 cani, di cui 10 da razze con la classica coda a vite. I ricercatori hanno scoperto una mutazione specifica nel gene Disheveled 2 o Dvl2, variazione che si trova nel 100% dei bulldog e in molti Boston Terrier. Henry Ho della UC Davis School of Medicine, che studia geni simili negli esseri umani, ha collegato il fatto che proprio le mutazioni nei geni correlati Dvl1 e Dvl3 causano la sindrome di Robinow.

I geni fanno parte di un percorso di segnalazione coinvolto nello sviluppo di scheletro e sistema nervoso. E' stato poi individuato un passaggio biochimico importante nel percorso che si interrompe proprio in presenza di questa mutazione.

Comprendere meglio questa mutazione comune può aiutare gli esperti ad avere più risposte sulla sindrome rara, identificata per la prima volta nel 1969.

Via | Adnkronos

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