Cos'è la biopsia liquida e quando è necessaria

Una innovativa tecnica per lo studio dei tumori: lo studio del Dna tumorale in circolo nel sangue o ctDna (circulating tumor Dna), anche nota come biopsia liquida. Ecco di cosa si tratta.

Biopsia liquida, per lo studio dei tumori

Uno degli approcci più importanti in ambito oncologico è la caratterizzazione molecolare dei tumori, allo scopo di usare la terapia più idonea. Oltre alla classica biopsia delle cellule della massa tumorale, ci sono altri strumenti che si possono utilizzare. Uno di questi è lo studio del Dna tumorale in circolo nel sangue, noto come ctDna (circulating tumor Dna), dai più conosciuto come biopsia liquida. Numerosi studi e review stanno sottolineando l'importanza di tale tecnica, fra cui anche un lavoro di Ryan B. Corcoran e Bruce A. Chabner, esperti del Cancer Center del Massachusetts General Hospital e del Dipartimento di Medicina dell'Harvard Medical School di Boston, negli Stati Uniti. Hanno pubblicato una review da poco sul New England Journal of Medicine, parlando proprio delle possibili applicazioni della biopsia liquida.

Cos'è, come funziona e a cosa serve la biopsia liquida

Tutto parte dal ctDna, Dna che viene rilasciato nel sangue dopo la morte delle cellule tumorali. La quantità di tale Dna varia nel sangue dei pazienti oncologici, soprattutto in base al "carico tumorale", un parametro che indica la quantità del tumore nel corpo. Corcoran e Chabner hanno scoperto che nell'80-90% dei casi, l'analisi del cfDna (Dna presente nel sangue, ma non necessariamente di derivazione tumorale) consente di ottenere dei risultati concordi con quelli dell'analisi dei tessuti tumorali.

Attualmente la classica biopsia rimane lo standard per diagnosticare i tumori, tuttavia la biopsia liquida potrebbe essere un valido ausilio nei cani in cui la biopsia tradizionale fornisse scarso materiale per poter procedere col sequenziamento clinico. Inoltre la biopsia liquida sarebbe uno strumenti mini-invasivo di diagnosi, privo dei classici rischi e complicanze delle biopsie tradizionali.

Molto interessante anche il fatto che lo studio di questo tipo di Dna, avendo esso stesso un'emivita breve di circa un'ora, permetterebbe di misurare in tempo reale il carico tumorale in risposta alle terapie. La review spiega che "alcuni studi suggeriscono che i cambiamenti nel ctDNA possano predire la risposta ai trattamenti meglio dei classici marcatori tumorali. Per di più, un aumento dei livelli di ctDna può precedere la progressione radiografica [del tumore] di settimane o mesi".

Inoltre lo studio del ctDna potrebbe essere utile per identificare precocemente alterazioni molecolari che conducono alla resistenza alle terapie. Tuttavia per analizzare questo tipo di Dna, sono necessari strumenti ultrasensibili come l'HelidX. Questo perché la quantità di ctDna nel sangue è assai variabile, sia fra pazienti con tumori diversi, sia fra pazienti con il medesimo tipo di tumore.

Il professor Giuseppe Novelli, genetista e Rettore dell'Università di Roma "Tor Vergata", ha così spiegato: "Le terapie tradizionali per i tumori sono basate su approcci universali che non tengono conto della variabilità individuale dei pazienti. Nell'era della medicina di precisione è necessario fornire il farmaco giusto alla giusta persona nel momento giusto. Le nuove metodiche di biopsia liquida mettono a disposizione dei clinici, in modo rapido e accurato, lo strumento necessario per questo scopo".

Foto iStock

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