Eterotassia: cos'è e come si cura

Che malattia è l'eterotassia? Come si manifesta? Quali sono i sintomi? Esiste una terapia?

bambino

Eterotassia - L'eterotassia è una patologia dove si ha una dislocazione degli organi toracici e addominali, con inversione destra/sinistra della loro posizione. Si tratta in realtà di un gruppo di difetti in quanto ci possono essere diversi livelli di posizionamento anomalo: per esempio l'inversione destra/sinistra può essere totale (tutti gli organi sono invertiti) o parziale (solo alcuni organi si trovano sul lato sbagliato). Di solito le forme complete non creano problemi, più gravi quelle parziali in quanto spesso sono associate a anomalie del cuore, rene, fegato. Inoltre è frequente anche l'assenza della milza o la polisplenia.

Queste sono alcune delle caratteristiche salienti dell'eterotassia:

  • la causa dell'eterotassia è genetica: ci sono tre tipo di trasmissione possibili, la più frequente è quella autosomica recessiva, rara l'autosomica dominante e rarissima quella legata al cromosoma X
  • nell'eterotassia legata al cromosoma X (per questa forma esiste un test genetico di screening) si hanno anche anomali come mielomeningocele, palatoschisi, anomalie urologiche, anomalie della zona anale e anomalie del sacro
  • tutti i pazienti di solito sono eterozigoti
  • l'età di insorgenza della patologia è quella neonatale
  • possibile che la trasmissione avvenga per il coinvolgimento di più geni in contemporanea
  • forme di eterotassia legate a infezioni polmonari ricorrenti sono dette Discinesia ciliare
  • la diagnosi di eterotassia viene fatta tramite Rx, ecografia e RM
  • di norma le alterazioni di posizionamento non richiedono terapia particolare. Particolare attenzione, invece, va fatta ai pazienti con asplenia a causa dell'aumentato rischio di infezioni. Si interviene, invece, chirurgicamente là dove ci siano gravi malformazioni cardiache o ad altri organi

Foto | jeremysalmon

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