Malattia da inclusione dei microvilli: cos’è e quali sono i sintomi

La malattia da inclusione dei microvilli è classificata come una malattia rara e sembra avere una base genetica.

La malattia da inclusione dei microvilli colpisce i neonati nei primi mesi di vita e comporta una diarrea incurabile spesso fatale

La malattia da inclusione dei microvilli è una patologica che viene definita anche atrofia microvillare congenita e consiste in un difetto congenito delle cellule epiteliali intestinali che si manifesta con diarrea acquosa persistente e una prognosi sfavorevole, spesso fatale. Si tratta di una malattia che spesso provoca la diarrea familiare secretoria intrattabile, una malattia pediatrica che può colpire neonati e bambini molto piccoli.

La malattia da inclusione dei microvilli si manifesta nei primi giorni o mesi di vita con una prevalenza di 1 ogni 1 000 000 abitanti. Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, cioè i genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di trasmetterla al bambino.

La malattia da inclusione dei microvilli è caratterizzata da anomalie morfologiche degli enterociti, ovvero le cellule epiteliali dei villi intestinali, i ripiegamenti della superficie dell'intestino che servono all'assorbimento delle sostanze nutritive. I villi sono colpiti da malattie come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa, ma anche nella celiachia.

I sintomi della malattia da inclusione dei microvilli sono una diarrea acquosa persistente e incurabile, che porta i bambini al decesso. Le analisi dei microvilli dei bambini colpiti da questa malattia indicano anomalie come un'atrofia dei microvilli o la presenza di microvilli rudimentali o malformati.

L'insufficienza intestinale alla quale vanno incontro i bambini affetti dalla malattia da inclusione dei microvilli è spesso fatale, ma ci sono speranze quando i neonati vengono trasferiti in centri specializzati dove possono essere sottoposti a un trapianto dell'intestino. Un trapianto precoce del piccolo intestino sebbene non risolva completamente la malattia, permetterebbe una gestione migliore e una vita autonoma.

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