Malattia di Tay-Sachs: quali sono i sintomi e come si cura

La malattia di Tay-Sachs è una rara malattia genetica che può portare alla morte entro il quinto anno di vita nella forma infantile.

La malattia di Tay-Sachs è una rara e rave malattia genetica neurologica fatale

La malattia di Tay-Sachs è una grave malattia genetica che si comporta come una patologia neurologica progressiva. La malattia di Tay-Sachs è una patologia da accumulo lisosomiale, cioè si tratta di una malattia che dipende dalla carenza di enzimi attivi nei lisosomi. I lisosomi sono rappresentano il sistema digerente delle cellule, attraverso i quali ad esempio i leucociti si disfano delle sostanze tossiche presenti nell'organismo.

Nella malattia di Tay-Sachs i metaboliti o le sostanze di scarto si accumulano nei lisosomi e determinano un malfunzionamento cellulare che può portare alla morte delle cellule coinvolte. Esistono tre forme di malattia di Tay-Sachs e per nessuna di queste sono note delle cure:

 


  • La forma infantile o classica che si manifesta intorno nei primi mesi di vita con sintomi come ritardo psicomotorio, debolezza generalizzata, ipotonia, cecità, ipersensibilità ai rumori. I bambini colpiti dalla malattia di Tay-Sachs non sviluppano nuove abilità e nel giro di pochi mesi perdono anche quelle acquisite a causa del decadimento cognitivo. Possono presentarsi sintomi come crisi convulsive e una progressiva paralisi, oltre a cecità. In questa forma la malattia è fatale e porta al rapido decesso.

  • La forma giovanile della malattia di Tay-Sachs si manifesta tra il secondo e il decimo anno d'età con sintomi come la difficoltà nella deambulazione, il ritardo mentale, debolezza, cecità, calo del tono muscolare e convulsioni. Anche in questo caso la malattia è fatale e non esistono cure note.

  • La forma cronica o adulta della malattia di Tay-Sachs si manifesta con atassia spinocerebellare o amiotrofia spinale giovanile ed è caratterizzata il più delle volte da sintomi di tipo psichiatrico come la comparsa di allucinazioni, disturbo bipolare e psicosi. Altri sintomi della malattia possono comprendere cecità, sordità, difficoltà nel movimento e convulsioni.

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