Malattia di Charcot-Marie-Tooth: cure e centri specializzati per il trattamento

La malattia di Charcot Marie Tooth è una rara malattia genetica che spesso colpisce più membri della stessa famiglia.

La mlattia di Charcot Marie Tooth è una rara patologia genetica e non ci sono centri specializzati in Italia per la cura

La malattia o sindrome di Charcot-Marie-Tooth è una malattia considerata come una polineuropatia sensitivo-motoria. I sintomi tipici del decorso della malattia di Charcot Marie Tooth sono una debolezza progressiva e atrofia dei muscoli degli arti inferiori che si propaga alle mani con atrofia, perdita della sensibilità e caratteristiche alterazioni dei piedi.

 

La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT4 è di solito una sindrome grave e dall'esordio precoce. La malattia spesso si manifesta già nella prima infanzia con ipotonia o con la tendenza a spostare il peso verso dita dei piedi nel movimento. I sintomi più comuni della malattia sono problemi nella deambulazione, spesso accompagnata da alluci a martello rigidi e dalla postura cava e arcuata dei piedi. La malattia di Charcot-Marie-Tooth presenta sintomi come la scoliosi e alcuni sintomi sensoriali.

Al momento non esistono cure note per la malattia di Charcot-Marie-Tooth e le terapie sono esclusivamente legate al trattamento sintomatico. Le cure più comuni riguardano l'impiego della fisioterapia e dell'ortopedia per la gestione della disfunzione muscolo-scheletrica. Viene monitorata la funzione polmonare con un eventuale supporto ventilatorio e spesso vengono prescritti farmaci per la terpia del dolore, antidepressivi e anticonvulsivanti.

Esistono due associazioni italiane che si occupano del sostegno alle famiglie e della diffusione di informazioni e sono l'AICMT, Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth e ACMT. Non esistono in Italia centri specializzati per la diagnosi e la cura della malattia di Charcot Marie Tooth, ma esistono molti ospedali dove vengono diagnosticate le neuropatie. L’AICMT dispone di una linea verde (800.180.437) che si può contattare per venire a conoscenza dei centri più vicini.

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