Sindrome del grido di gatto: cause e sintomi

La sindrome del grido di gatto è una rara malattia genetica causata dalla perdita di materiale genetico dal cromosoma 5.

La sindrome del grido di gatto si presenta con sintomi come malformazioni e ritardo mentale grave

La sindrome del grido di gatto prende il nome dal lamento caratteristico emesso dai bambini affetti da questa malattia, scoperta nel 1963 da un medico francese che le ha conferito questo nome. Si tratta di una malattia genetica che comporta un grave ritardo mentale e problemi nello sviluppo psicomotorio, ma non comporta malformazioni tali da pregiudicare la salute e spesso le persone affette da questa sindrome presentano un'aspettativa di vita normale.

La sindrome del grido di gatto dipende da una delezione al cromosoma 5, ovvero da una perdita di un tratto del cromosoma che provoca la perdita di materiale genetico non reversibile. Il corredo cromosomico dei genitori è solitamente normale, ma il bambino affetto dalla sindrome del grido di gatto presenta un quadro clinico caratterizzato da molti sintomi e problemi.

Oltre al ritardo mentale, linguistico e psicomotorio, i bambini con sindrome del grido di gatto presentano sintomi come peso e tono muscolare ridotti alla nascita, causati anche da difficoltà nell'alimentazione. Spesso i bambini sono affetti da microcefalia e ipertelorismo, cioè hanno un cranio di dimensioni ridotte e un'ampia distanza tra gli occhi. Alcuni bambini presentano l'epicanto, ovvero una piccola piega di pelle all'interno dell'occhio che conferisce loro un aspetto particolare.

La sindrome del grido di gatto presenta anche sintomi come malformazioni della mandibola, dei padiglioni auricolari, del naso e sindattilia, cioè la fusione di due dita di mani o piedi. L'associazione con altre malattie può portare alla morte del neonato nel primo anno di vita, ma spesso i bambini colpiti da sindrome del grido di gatto superano questa soglia critica e possono vivere senza complicazioni ulteriori.

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