Alcaptonuria: cos’è e quali sono i sintomi

L’alcaptonuria è una malattia rara ereditaria caratterizzata da un colore scuro delle urine e da un accumulo di pigmenti scuri in cartilagine e pelle.

L'alcaptonuria presenta sintomi come un colore scuro di urine, sudore, cerume e di alcuni tratti della pelle.

L'alcaptonuria o alkaptonuria è una rara malattia genetica che spesso è asintomatica o presenta sintomi poco visibili. In molti casi però l'alcaptonuria si manifesta con sintomi come un colore scuro delle urine e una pigmentazione scura di alcune zone della pelle, specialmente quelle esposte al sole. A volte anche l'interno dell'occhio può apparire scuro, soprattutto negli anziani, così come il cerume e il sudore, che possono risultare di un color marrone scuro al contatto con l'aria.

L'alcaptonuria è una malattia che dipende dal metabolismo della fenilalanina e della tirosina, due amminoacidi e da un difetto enzimatico che provoca l'accumulo nel sangue di una sostanza chiamata alcaptone o acido omogentisico. L'eccessiva presenza di questa sostanza può provocare danni articolari, osteoartrosi e calcolosi renale, oltre a problemi cardiaci.

L'accumulo di alcaptone nel sangue provoca anche la tipica colorazione scura della pelle o delle urine, che tuttavia non sempre si manifesta. L'alcaptonuria viene trattata con farmaci antalgici e antinfiammatori e viene spesso consigliato un'integrazione di vitamina C. Questa si è dimostrata efficace nella riduzione dell'acido omogentisico, responsabile della colorazione scura e dei danni alle articolazioni.

L'alcaptonuria viene ereditata come carattere autosomico recessivo, cioè entrambe le copie del gene di ogni cellula subiscono una mutazione. Due portatori sani dell'alcaptonuria hanno il 25% di probabilità di trasmetterla ai figli. I genitori di una persona affetta da alcaptonuria portano ciascuno una copia del gene responsabile, ma solitamente non mostrano i sintomi della malattia.

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