Sindrome di De Barsy: che cos’è, sintomi e cure

Come si manifesta la sindrome di De Barsy, questa rarissima patologia che non ti permette di assimilare i nutrienti.

Young man with anorexia nervosa problem. White background.

La Sindrome di De Barsy è una malattia molto rara che può portare alla morte precoce. Questa patologia è tornata alle cronache per la storia di Lizzie Velasquez, una ragazza di Austin (Texas, USA) di 24 anni, alta 1,57 metri che pesa 27 chilogrammi. Non ha un disturbo psicologico o alimentare ma è convive con questa patologia molto rara che non permette al suo corpo di assimilare il cibo ingerito e di conservare il grasso. Per sopravvivere deve mangiare ogni 15 minuti, ingerendo dalle 5mila alle 8mila calorie giornaliere.

La sindrome di De Barsy (DBS) è caratterizzata da dismorfismi facciali (rime palpebrali rivolte verso il basso, sella nasale piatta e larga e bocca piccola). Non solo, tra le manifestazioni fisiche ci sono anche un aspetto progeroide, una fontanella ampia a chiusura tardiva, cutis laxa (CL), iperlassità articolare, movimenti atetoidi e iperreflessia, ritardo della crescita pre- e postnatale, deficit cognitivo, ritardo dello sviluppo, opacità corneale e cataratta.

Come si cura? Non esiste una terapia specifica. Il trattamento è sintomatico e comprende la chirurgia oculare precoce e la fisioterapia per prevenire le contratture. I pazienti affetti dalla DBS hanno una prognosi variabile. Sono stati diagnosticati solo 30 casi, quindi è molto difficile dare delle indicazioni precise. Molti pazienti sono durante l'infanzia per disturbi neurologici gravi e infezioni ricorrenti.

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