Sindrome di Hallermann-Streiff-François: sintomi e cure

Che cos’è sindrome di Hallermann-Streiff-François, questa rarissima patologia congenita di cui non si conosce l’origine.

Close-up of a young woman holding her baby

La sindrome di Hallermann-Streiff-François (HSF) è un insieme di anomalie congenite rarissime che comprendono nanismo armonico, naso appuntito (detto anche a becco), micrognazia, atrofia cutanea, anomalie dentali, cataratta e marcata alopecia. La causa genetica è ancora sconosciuta.

Una percentuale piccola, pari a circa il 15%, dei bambini nati con questa sindrome, accusa anche ritardo mentale. Un’altra possibile complicanza è la tracheomalacia che può esitare in una insufficienza respiratoria cronica, con conseguente insufficienza cardiaca biventricolare e morte precoce.

Sono note forme di HSF gravi e letali, con ossa lunghe sottili e difetti di ossificazione del cranio, ma non è chiaro se si tratti della stessa malattia, in quanto queste forme letali si trasmettono con modalità autosomica recessiva.

a sindrome, nota anche come oculomandibolodiscefalia, è stata segnalata per la prima volta da Aubry nel 1893, ma la prima descrizione completa e sistematica di sindrome di Hallermann-Streiff è stata fatta da Hallermann nel 1948 e successivamente da Streiff nel 1950. Nel 1958 Francois rivalutò la letteratura, analizzò le manifestazioni cliniche di 22 casi pubblicati e descrisse i criteri per la diagnosi di questa sindrome.

Dal punto di vista eziologico la sindrome di Hallermann-Streiff sembrerebbe riconducibile ad un difetto asimmetrico del secondo arco branchiale che insorgerebbe durante la quinta e la sesta settimana di età gestazionale. La diagnosi è basata sui dati clinici e ovviamente l’approccio al paziente è multidisciplinare.

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