Sindrome di Williams: cause, sintomi e trattamenti

Che cos'è la Sindrome di Williams? Ecco i sintomi, le cause e le possibili cure di questa malattia rara.

La Sindrome di Williams, nota anche come Sindrome di Williams-Beuren, è una malattia genetica rara, che si presenta con disturbi durante lo sviluppo, associati nel 75% dei casi a cardiopatie, dismorfismi facciali, ritardo psicomotorio. L'incidenza della malattia è di un bambino nato su 10mila: i bambini che nascono con questa sindrome manifestano setto nasale appiattito, una particolare formazione della punta del naso, bocca larga con labbro inferiore anteverso, guance prominenti.

La malattia genetica rara è provocata da una microdelezione cromosomica della regione q11.23 del cromosoma 7, che comporta la perdita di alcuni geni, come il gene dell'elastina. Non è una malattia ereditaria e non è provocata da fattori medici, ambientali o psicosociali.

Il bambino affetto da Sindrome di Williams che cresce cresce con un viso più stretto e lineamenti grossolani e può avere problemi di vista, ma anche deficit spaziali. Il tutto può interferire con la sua capacità di linguaggio: chi ne soffre è molto sensibile al rumore, può soffrire di strabismo e difetti di rifrazione, ma si possono notare anche malformazioni vascolari, stenosi dell'arteria renale, ipertensione reno-vascolare. Notiamo anche anomalie genitourinarie, oculari, odontoiatriche, otorinolaringoiatriche, del tessuto connettivo o scheletriche, della cute e dell'apparato endocrino-metabolico.

dottore

La malattia non ha una terapia specifica, ma si possono trattare i sintomi e le manifestazioni che derivano da questa malattia: si devono coinvolgere più figure professionali mediche, come pediatri, psicomotricisti, logopedisti, psicologi e ortodonzisti. Si deve intervenire per la cardiopatia congenita e si può rallentare o prevenire l’insorgenza di alcuni sintomi e complicazioni. Molto importante la terapia riabilitativa.

Per maggiori informazioni: Associazione Italiana Sindrome di Williams.

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