Sindrome di Pendred: cause, sintomi e cure

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Che cos'è la Sindrome di Pendred? Ecco quali sono le cause, quali i sintomi e quali le possibili cure.

La Sindrome di Pendred è una malattia che si presenta con malformazioni all'oreccho interno e gozzo eutiroideo. La malattia genetica a carattere autosomico recessivo colpisce 9 bambini su 100mila e, purtroppo, non è curabile. La sindrome si presenta solitamente prima dell'adolescenza, con sordità congenita bilaterale neurosensoriale, ma anche vertigine, disfunzione tiroidea (si parla di gozzo e ipertiroidismo), disordini della funzionalità renale.

Anche se la Sindrome di Pendred si presenta durante la pubergà, la perdita dell'udito è presente sin dalla nascita: l'apprendimento del linguaggio è un disturbo molto comune nei primi anni di vita per tutti i bambini che ne soffrono. L'ipoacusia può manifestarsi più avanti ed essere progressiva, aggravandosi nel corso della crescita.

La malattia è causata dal gene SLC26A4, che si trova sul Cromosoma 7, che non è in grado di codificare a causa di una disfunzione della ghiandola tiroidea: la mancanza della codificazione della proteina pendrina può provocare diversi disturbi. La ghiandola tiroidea, non funzionando a dovere, può provocare danni alle cellule sensoriali, per mancanza di iodio, oltre che gozzo e casi di ipotiroidismo.

Sindrome di Pendred

La Sindrome di Pendred può essere diagnosticata ancora prima della nascita, con l'analisi del DNA prelevato dalle cellule fetali o l'analisi dei villi coriali: in caso di malattia grave, si può somministrare l'ormone di Tiroxina, mentre in caso di gozzo bisogna intervenire con un intervento di Tiroidectomia. Altre cure non sono al momento disponibili.

Via | Vincenzo Piazza

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