Sindrome di Dravet, cause e sintomi

La sindrome di Dravet è una malattia di origine genetica che si manifesta con epilessia già nel primo anno di vita.

La sindrome di Dravet è un problema che di solito si manifesta nel primo anno di vita del bambino e consiste in una forma di epilessia, associata a disturbi dello sviluppo neurologico. I malati fino alla prima crisi epilettica di solito non manifestano alcun altro sintomo. Per questo si tratta di una patologia complessa a volte molto difficile da diagnosticare e soprattutto da prevenire.

Prende il nome da Charlotte Dravet, il medico che l’ha descritta per la prima volta nel 1978 ed è nota come epilessia mioclonica severa del lattante. Quali sono i sintomi? I più diffusi sono crisi convulsive (cloniche o tonico-cloniche) e febbre. Le crisi sono spesso di lunga o lunghissima durata (anche più di un’ora) e richiedono pertanto un trattamento d’urgenza. Spesso questi episodi vengono scambiati per convulsioni febbrili. Solo davanti al ripetersi dell’evento si può pensare alla sindrome.

Con il peggiorare della malattia, gli attacchi epilettici si possono manifestarsi anche con febbre bassa o moderata (tra 37 ̊C e 38 ̊C). Nel secondo anno di vita, può comparire un ritardo dello sviluppo psicomotorio, del linguaggio o del comportamento. Il bambino recupera molto tra i 4 e i 5 anni, durante cui si riducono le crisi. Sono sempre sensibili alla febbre ma gli episodi febbrili diventano molto più rari. Purtroppo il deficit cognitivo è permanente.

Da che cosa è causata? L’origine è stata scoperta nel 2001 ed è dovuta a un difetto genetico (ovvero la mutazione del gene che regola i canali attraverso i quali passano gli ioni di sodio nel cervello). Come si cura? L’unica terapia possibile è attualmente quella sintomatica. Inoltre, bisogna fare attenzione a prevenire eventuali stati febbrili.

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