Cos'è la sindrome di Angelman e come si cura

Cos'è la sindrome di Angelman? Ecco quali sono i sintomi e come si diagnostica, ma anche le possibili cure.

La sindrome di Angelman è una malattia genetica che si manifesta con un ritardo nello sviluppo e con gravi danni neurologici. I primi segnali cominciano a mostrarsi tra i 6 e i 12 mesi, con problemi di alimentazione e ritardo nello sviluppo. Intorno ai 2 o 3 anni possono comparire crisi epilettiche: i bambini che ne soffrono manifestano anche iperattività e una bassa soglia dell'attenzione. Da adulti rimangono problemi cognitivi, attacchi epilettici e difficoltà nella comunicazione, oltre che, talvolta, una curvatura anormale della colonna vertebrale.

La malattia è provocata da un difetto nella copia materna del gene UBE3A. Nella maggior parte dei casi non è ereditaria: l'alterazione genetica, nella maggior parte dei casi, si presenta durante la formazione delle cellule riproduttive, per questo chi ne soffre non ha una famigliarità con la sindrome.

sindrome di Angelman

Riconoscere i sintomi e parlarne con il pediatra è molto importante, perché in questo modo la malattia può essere diagnosticata correttamente. Solitamente la diagnosi viene confermata da test genetici eseguiti su un campione di sangue, come ad esempio un'analisi cromosomica per capire se sono normali la grandezza, la forma e il numero dei cromosomi. Si esegue anche un test del Dna "per vedere se, per caso, venga espressa solo la forma paterna del gene e infine un sequenziamento dei geni UBE3A e SLC9A6 per identificare la presenza di potenziali alterazioni".

Purtroppo al momento non ci sono cure specifiche: quello che si può fare è tenere sotto controllo gli attacchi epilettici con alcuni farmaci e far fare ai pazienti attività fisica e occupazionale, ma anche terapie di comunicazione e di comportamento, per poter migliorare la qualità della loro vita.

Via | Telethon

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