Sindrome di Usher, cure e sintomi

Che cos’è la sindrome di Usher e come si può curare? Ecco i tipi e sintomi della malattia congenita.

Woman wearing deaf aid

La sindrome di Usher è una malattia congenita molto rara, che prende il nome dall’oculista scozzese Charles Usher. È trasmessa dai genitori che non presentano la malattia, ma sono portatori di uno stesso gene mutato. È caratterizzata da ipoacusia associata a retinite pigmentosa, ovvero una degenerazione progressiva della retina. Questa sindrome si può manifestare in tre tipi diversi, in base ai sintomi e alla gravità.


  • Tipo I: i malati hanno una sordità profonda, problemi di equilibrio e verso la fine della prima decade di età, manifestano i primi sintomi della retinite pigmentosa, fotosensibilità e difficoltà a vedere con poca luce.

  • Tipo II: i malati nascono con una perdita uditiva bilaterale da moderata a grave. L’utilizzo dell’apparecchio acustico permette loro di sentire e sviluppare il linguaggio. La perdita di udito è stazionaria nella maggior parte dei casi.
  • Tipo III: i malati nascono senza manifestare un deficit udivo, ma l’ipoacusia che inizia nei primi anni di vita, è progressiva e intorno ai 30-50 anni può diventare profonda. La degenerazione della retina inizia a manifestarsi dopo l’adolescenza.


Come si cura? Non c’è una terapia e non si può guarire. Si può migliorare la qualità della vita, insegnando il linguaggio dei segni, la lingua tattile e il Braille, si possono fornire ai malati
protesi uditive e sistemi di amplificazione sonora, adattatori per i computer. Sono poi importanti sostegni psicologici, ricerche genetiche per screening prenatale ma anche corsi di orientamento.

Via | Lega del filo d'oro

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