Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, sintomi e terapia

Che cos’è la sindrome congenita da ipoventilazione centrale e come si cura?

Female young patient with a mask

La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) è nota anche come sindrome di Ondine ed è una malattia genetica, causata da un’alterata funzione del sistema nervoso autonomo. Che cosa vuol dire? Come possiamo intuire dal nome è un disturbo principalmente respiratorio. Ovvero nelle persone affette non avvengono delle reazioni respiratorie correttive all’aumento di anidrite carbonica o alla diminuzione di ossigeno nel sangue, regolate dal sistema nervoso autonomo.

Quali sono i sintomi? Viene a mancare l’aria nei polmoni durante il sonno, causando anche grave ipossia che può portare a danni cerebrali. Nelle forme più gravi questi sintomi si possono manifestare anche da svegli, quindi durante il giorno. Inoltre, i pazienti faticano a percepire l’asfissia, anche dopo l’esercizio fisico, o un attacco di asma.

Questa sindrome è spesso legata anche ad altre malattie, come quella di Hirschsprung i il neuroblastoma, o a disturbi della motilità esofagea, ridotta temperatura corporea, sporadiche e improvvise sudorazioni profuse, disturbi del ritmo cardiaco. Come abbiamo anticipato è una malattia rara e congenita.

Come si cura? Non esiste una terapia farmacologica. Di solito le persone con la sindrome vengono aiutate da una respirazione meccanica durante il sonno e, in casi gravi, anche durante la veglia.

Via | Telethon

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