Deficit congenito del fattore VII: sintomi e cura

Che cos’è il deficit congenito del fattore VII, come si manifesta e come si può curare questo disturbo?

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Il deficit congenito di fattore VII è un disturbo emorragico, molto raro, dovuto a un’anomalia genetica del cromosoma 13. Si trasmette da genitore a figlio con modalità autosomica recessiva. Che cosa vuol dire? La mamma e il papà sono portatori sani della mutazione, mentre ogni figlio ha il 25 percento di probabilità di essere malato. Il deficit congenito si manifesta davvero raramente e la percentuale è di 1 caso ogni 500mila persone.

Che cos’è il fattore VII? Si tratta di una glicoproteina vitamina K-dipendente che svolge un ruolo essenziale nell’innesco della cascata coagulativa del sangue. Quali sono i sintomi del deficit congenito? In caso di forme lievi, si può manifestare con sangue dal naso o lividi diffusi, mentre nelle forme più gravi, invece, ci possono essere emorragie buccali (per esempio all'eruzione dei denti) o emartrosi (versamento di sangue nelle articolazioni) nei bambini che cominciano a camminare.

Le forme letali presentano gravi emorragie intracraniche nelle prime settimane di vita ed emorragie intestinali. Circa il 25% dei pazienti ha come primo sintomo un sanguinamento post-operatorio. Come si cura? Essendo un difetto congenito non c’è una terapia risolutiva, ma sono ugualmente efficaci. Di norma si fanno delle trasfusioni o dell’infusioni di fattore VII da plasma o ricombinante.

Via | Telethon

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