Autismo, i sintomi si curano agendo su un gene?

Lo studio su Nature

diagnosi

Alcuni dei sintomi dell'autismo potrebbero essere curati riaccendendo l'espressione di un gene mancante nell'1% degli individui affetti dalla malattia. L'ipotesi arriva dagli Stati Uniti, dove un gruppo di ricercatori del Massachusetts Institute of Technology è riuscito a farlo nei topi, e ora ha pubblicato i risultati ottenuti sulle pagine di Nature.

Il gene in questione è Shank3 ed è fondamentale per lo sviluppo del cervello. La proteina per cui codifica si localizza a livello delle sinapsi, i punti di comunicazione fra i neuroni. Nei topi la sua assenza causa sintomi simili a quelli dell'autismo, come comportamento compulsivo, tendenza ad evitare le interazioni sociali e ansia.

In questo nuovo studio topi geneticamente modificati in modo da poter spegnere Shank3 durante lo sviluppo embrionale per poi riaccenderlo quando desiderato hanno dimostrato che ripristinare la sua espressione in età adulta permette di aumentare le sinapsi ed eliminare comportamenti ripetitivi e asociali.

Riaccendere Shank3 a soli 20 giorni di distanza dalla nascita permette anche di eliminare i ansia e problemi di coordinazione.

Il parere di un esperto

Secondo Gordon Fishell, esperto di neuroscienze della Scuola di Medicina della New York University non coinvolto nello studio, la “dimostrazione che ripristinare la funzione di Shank3 inverte i sintomi dell'autismo nei topi adulti suggerisce che la terapia genica potrebbe alla fine rivelarsi una terapia efficace per questa malattia”.

Via | MIT News

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