La causa genetica della galattosemia, i sintomi e i rimedi

Da cosa dipende questa malattia? E come affrontarla per vivere senza che abbia ripercussioni sulla salute?

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La galattosemia è una patologia di origine genetica. La causa alla sua base è infatti il deficit ereditario di uno di 3 possibili enzimi coinvolti nel metabolismo di uno dei principali zuccheri derivanti dalla digestione del latte, il galattosio.

Gli enzimi in questione sono la galattosio-1-fosfato uridil transferasi (GALT), la galattochinasi e la galattosio-6-fosfato epimerasi. La forma di galattosemia più comune - e anche più grave - è quella causata dalla carenza della GALT, ma il risultato è sempre lo stesso: l’incapacità di metabolizzare completamente il galattosio, assunto in genere sotto forma di lattosio.

Per essere affetti da galattosemia è necessario essere portatori di una mutazione in entrambe le copie di uno di questi geni. In altre parole, quelle che portano alla galattosemia sono mutazioni recessive ed è necessario che entrambi i genitori siano portatori di almeno una copia mutata del gene in questione perché o loro figli abbiano ciascuno una probabilità del 25% di sviluppare il disturbo. Nel caso in cui ciò avvenga l’ingestione di latte porta all’accumulo di galattosio nell’organismo. Tale accumulo può portare a danni al fegato, al cervello, ai reni e agli occhi e rende intolleranti al galattosio in ogni sua forma.

Le possibili complicazioni della galattosemia

Evitando il galattosio in tutte le sue forme chi soffre di galattosemia può condurre una vita pressoché normale. Esiste però la possibilità che sviluppino un lieve ritardo mentale.


Fra le possibili complicazioni della malattia sono inoltre incluse cataratta, cirrosi epatica, ritardi nello sviluppo del linguaggio, mestruazioni irregolari e insufficienza ovarica, sepsi da Escherichia coli, tremori o altri movimenti incontrollabili e, in caso di inclusione del galattosio nell’alimentazione, decesso.

I sintomi della galattosemia includono convulsioni, irritabilità, letargia, difficoltà ad alimentarsi, peso insufficiente, ittero e vomito. In genere se i bambini che ne soffrono vengono allattati al seno o assumono latte artificiale contenente lattosio questi problemi compaiono già nei primi giorni di vita.

A volte a scatenare questi sintomi è una grave infezione del sangue causata dal batterio Escherichia coli. Per questo la diagnosi di galattosemia prevede in genere anche colture di campioni di sangue che verifichino l’eventuale infezione da E.coli, che si aggiungono all’analisi delle attività enzimatiche nei globuli rossi e a quella della presenza di chetoni o di sostanze riducenti nelle urine.

I rimedi a questa malattia sono prodotti alimentari a base di soia o comunque privi di lattosio. L’unica terapia a disposizione di chi soffre di galattosemia è infatti l’astensione dal consumo di latte e di prodotti che lo contengono (incluso il latte in polvere) vita natural durante, cui si deve aggiungere l’accorgimento di evitare anche tutti i prodotti che non contengono lattosio ma galattosio in quanto tale.

Via | MedlinePlus

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