Cos’è la fruttosuria: causa, sintomi e terapia

E' una malattia genetica, ed è compatibile con la vita. Ecco di cosa si tratta

fruttosio

La fruttosuria è una malattia metabolica ereditaria rara. Nota anche come “deficit di fruttochinasi”, la sua causa è proprio la carenza epatica dell’enzima fruttochinasi, necessario per sintetizzare il glicogeno a partire dal fruttosio. In questa situazione il fruttosio viene eliminato attraverso le urine, in cui normalmente non è presente. Da qui il nome della malattia, che significa proprio “presenza di fruttosio nelle urine”.

Il deficit di fruttochinasi è dovuto a mutazioni localizzate sul braccio corto del cromosoma 23. Perché la malattia si manifesti è necessario che entrambe le copie del gene coinvolto siano mutate. Nel linguaggio tecnico si tratta, quindi, di una mutazione autosomica recessiva.

Il problema è diverso dalla fruttosemia, un’altra condizione ereditaria in cui l’accumulo del fruttosio avviene però nel sangue. Mentre, infatti, nel caso della fruttosuria la patologia non scatena altri sintomi se non la presenza di fruttosio nelle urine, la fruttosemia scatena problemi al momento dello svezzamento, quando vengono introdotti nell’alimentazione fruttosio o glucosio. Il piccolo che ne è affetto può avere a che fare con vomito, dolori addominali e ipoglicemia, e nel lungo periodo l’esposizione al fruttosio può causare problemi a fegato, reni e ritardi nella crescita. Fortunatamente chi ne soffre può sviluppare una tendenza naturale ad evitare dolci e frutta, scelta fondamentale per proteggere la salute.

Anche nel caso della fruttosuria il fruttosio presente nel sangue può però dare dei problemi, in quanto può essere confuso con il glucosio e portare a una diagnosi errata di diabete. Il qui pro quo può essere risolto confermando la fruttosuria con una semplice analisi delle urine, e una volta accertata la presenza della patologia non è nemmeno necessario sottoporsi ad alcuna terapia specifica. Infatti a differenza della fruttosemia la fruttosuria non mette in pericolo la salute di chi ne è affetto.

Via | National Organization for Rare Disorders; ncbi

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