Diagnosi prenatale: i test alternativi all’amniocentesi

Quali sono le analisi affidabili per individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto? L'amniocentesi può davvero essere evitata? Ecco cosa offre il settore diagnostico alle future mamme

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L’amniocentesi permette di scoprire molte cose sul bambino che una donna porta in grembo. Effettuata tra la 15ma e la 18ma settimana di gravidanza, svela non solo il sesso del nascituro, ma anche se è portatore di anomalie cromosomiche (ad esempio la trisomia 21 o sindrome di Down), di malattie genetiche o di infezioni contratte durante la gestazione. Purtroppo, però, si tratta di un esame invasivo che richiede di perforare il sacco amniotico, portando con sé il rischio di aborto.

E’ questo uno dei motivi principali per cui gli esperti del settore della diagnosi prenatale investono ingenti sforzi nella messa a punto di test alternativi all’amniocentesi. Quali sono quelli ad oggi a disposizione? Quali possono davvero sostituirsi a questa analisi e cosa li differenzia l’uno dall’altro?

I più moderni si basano sull’analisi del DNA fetale in circolo nel sangue materno. Si tratta di esami non invasivi, che quindi non comportano rischi per la salute né della mamma né del suo bambino. Ne è un esempio il G-Test proposto dai biologi di Bioscience Genomics, spin off dell’Università di Roma “Tor Vergata”. Purtroppo, però, non danno la certezza della diagnosi. In altre parole, sono considerati test di screening, e un eventuale risultato positivo rende necessario il ricorso ad un esame invasivo (come, appunto, l’amniocentesi) che ne dia conferma.

Il G-Test può essere eseguito a partire dalla 10ma settimana di gravidanza, così come il test Aurora, che contrariamente al G-Test, completamente Made in Italy, prevede però che le analisi vengano effettuate in California, con i rischi associati al viaggio dei campioni. Le analisi vengono effettuate in Italia anche nel caso del test PrenatalSAFE, anch’esso eseguibile a partire dalla 10ma settimana di gestazione, così come anche il test Harmony.

A questi test se ne aggiungono altri analoghi, a volte proposti da istituti di analisi e cura che offrono alle pazienti le loro personali soluzioni. Tutti assicurano un’attendibilità elevata e promettono di aiutare a identificare le situazioni in cui è probabile che il feto sia portatore di una trisomia 21, 13 o 18 o di anomalie riguardanti il numero di cromosomi X o Y. Alle future mamme sembra quindi rimanere l’imbarazzo della scelta, che ci sembra possa giocarsi fondamentalmente su tre fattori: la necessità di inviare il campione all’estero, i tempi di attesa dei risultati e il costo.

Per quanto riguarda gli altri test prenatali a disposizione delle future mamme, informazioni utili possono arrivare dal Tri-test, dalla translucenza nucale, dal Bi-Test e dall’Ultrascreen.

Il Tri-test viene eseguito tra la 15ma e la 17ma settimana di gravidanza, prevede un prelievo di sangue e incrocia i dati sull’età della mamma e i livelli di 3 proteine di origine feto-placentare, stimando il rischio di sindrome di Down e dando la possibilità di scegliere se approfondire le indagini con una amniocentesi.

Nemmeno l’esame della translucenza nucale dà la certezza di una diagnosi. Infatti si tratta di una semplice ecografia effettuata per misurare lo spessore di alcuni tessuti superficiali presenti nella nuca del feto, un parametro che fornisce indizi sulla di eventuali anomalie cromosomiche. Viene eseguito di norma tra l’11ma e la 13ma settimana di gravidanza, e indica alla donna se è il caso o meno di approfondire le indagini con un’amniocentesi.

Con il Bi-Test (noto anche come Duo-Test) si torna invece ai test eseguiti su prelievo di sangue. Eseguito tra l’11ma e la 14ma settimana, prevede di misurare i livelli di due proteine, una delle quali aumenta in presenza di malattie cromosomiche, mentre l’altra diminuisce. Il dato che ne emerge è anche in questo caso una stima del rischio; se elevato si dovrà quindi anche in questo caso procedere a ulteriori accertamenti.

Infine, l’Ultrascreen è un esame che combina i risultati della translucenza nucale e quelli del Bi-Test. Nemmeno in questo caso si ha la certezza diagnostica, e di fronte ad un rischio elevato è necessario cercare conferme nell’amniocentesi.

La villocentesi, invece, prevede il prelievo dei villi coriali entro la 10ma settimana di gravidanza, operazione invasiva che come il prelievo del liquido amniotico richiesto dall’amniocentesi è associata al rischio di aborto. Chi è alla ricerca di test precoci ma non invasivi non può quindi trovare una soluzione in questo tipo di analisi.

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