Diagnosi prenatale, meno amniocentesi grazie al G-Test

Non è solo all'avanguardia, ma è anche Made in Italy, e ad eseguirlo sono i biologi di Bioscience Genomics, spin off dell'Università di Roma Tor Vergata. Ecco di cosa si tratta, quando è indicato e perché sceglierlo

Si chiama G-Test, è basato su un prelievo di sangue e garantisce la massima sensibilità e una bassissima percentuale di “falsi allarmi”, battendo così le altre quattro aziende mondiali che eseguono il Test Non invasivo Prenatale (NIPT) basato sul sequenziamento del DNA. Noi di Blogo siamo andati a scoprire di cosa si tratta all'Università di Roma Tor Vergata, dove si trovano i laboratori della Bioscience Genomics, spin off dell'ateneo capitolino che produce questo test per lo screening prenatale che permette di identificare diverse anomalie cromosomiche di cui potrebbe essere portatore il feto.

Strada di mezzo tra quella dei metodi diagnostici invasivi, come l'amniocentesi e la villocentesi, che purtroppo affiancano alla certezza del responso un rischio abortivo variabile all'incirca fra lo 0,5 e l'1%, e quella degli screening non invasivi che non comportano rischi né per la donna né per il feto che porta in grembo ma non danno certezza diagnostica, il G-Test ha un'affidabilità paragonabile a quella dei primi, ma essendo considerato test di screening richiede, in caso di risultato positivo, una conferma del responso da cercare mediante un'indagine diagnostica invasiva. Gli esperti di Tor Vergata ci hanno spiegato che è indicato in caso di gravidanze a rischio, oppure quando sono controindicate procedure diagnostiche invasive, o ancora quando non si vuole affrontare tali procedure, in caso di fecondazione in vitro, in caso di anomalie cromosomiche in famiglia (in particolare aneuploidie) e quando altri test di screening hanno indicato la presenza di un rischio elevato di anomalie cromosomiche.

Questi ultimi, ci ha spiegato Giuseppe Novelli, genetista e rettore dell'Università di Roma Tor Vergata, sono test aspecifici che hanno un'attendibilità molto buona ma che con l'avvento delle tecniche che permettono di analizzare i frammenti del DNA del feto circolanti nel sangue della madre sono destinati ad essere surclassati da analisi come il G-Test, che permette di analizzare il cariotipo (in sostanza, i cromosomi del feto) individuando anomalie correlate a malformazioni o a ritardo mentale.

La validità del G-Test

La validità di un test genetico è data dal basso numero di falsi positivi e dalla sua sensibilità. La sensibilità è la capacità del test di individuare correttamente i feti affetti dalle anomalie oggetto del test. Il G-Test ha un valore predittivo negativo superiore al 99,99%. Ciò significa, ad esempio, che se il test indica che un feto non è affetto da sindrome di Down il risultato è corretto con una probabilità del 99,99%.


Inoltre grazie anche alla bassissima percentuale di “falsi allarmi” associati ai risultati falsi positivi (circa lo 0,05%) il G-Test riduce drasticamente il rischio di sottoporre gestanti risultate ad alto rischio di avere, ad esempio, un figlio con sindrome di Down ad approfondimenti invasivi non necessari, con relativo rischio abortivo.

Da quando i laboratori dello spin off hanno iniziato a produrre i primi referti – meno di un anno fa – sono circa 4-5 mila i test eseguiti su donne che - ci ha spiegato Alessandro Mucci, marketing manager di Bioscience Genomics - vengono indirizzate all'esecuzione del G-Test dal ginecologo o dalla loro struttura medica di riferimento. Lo spin off non è, infatti, un ambulatorio diagnostico, e vi arrivano solo i campioni che grazie a tecnologie d'avanguardia vengono analizzati subito dopo il loro arrivo. Grazie alle tecnologie di avanguardia di cui sono dotati i laboratori il referto lascia Tor Vergata in 7-9 giorni di calendario (e a un costo di 680 euro a carico della paziente) per andare a rassicurare i futuri genitori o indirizzarli, grazie a un percorso di counseling che non li abbandona in balia del caso, verso ulteriori accertamenti.

Il numero di donne che si è sottoposto a questa analisi si è impennato in modo incredibile

ha osservato Novelli mostrandoci dati che parlano da soli: dal 2012 al 2014 il ricorso al test è pressoché quadruplicato. Il rettore di Tor Vergata, però, avverte:

Molta gente crede che un test faccia vedere tutto, ma oggi al mondo non c'è un test che possa dire: “Questo feto non ha nessun problema”.

Mucci ha rimarcato il concetto sottolineando che anche qualora venga rilevato un rischio basso la conclusione da trarre non è: “Mio figlio è sano”. Ciò di cui si può invece essere ragionevolmente certi è che non è stato rilevato un rischio per le anomalie cromosomiche ricercate. Una conclusione, questa, che alla luce della non invasività del G-Test non è assolutamente di poca importanza, tanto che anche gli esperti del settore ne sono entusiasti.

Stiamo avendo la sensazione

ci ha infatti detto Massimo Giovannini, primario di Ginecologia presso l’Ospedale Sandro Pertini di Roma,

che è cambiato totalmente il modo di fare diagnosi.

Un test validato, Made in Italy e “a filiera corta”

Per convalidare una nuova metodica è necessario testarla decine e decine di migliaia di volte, verificando i risultati ottenuti attraverso un monitoraggio (follow up); tanto maggiore è il numero di casi utilizzati per avere dati di conferma, tanto più il test può essere considerato valido e affidabile. La validità del G-Test è stata dimostrata grazie a oltre 600 mila test effettuati, di cui quasi 150 mila pubblicati su importanti riviste scientifiche internazionali.


A ciò si aggiunge il vantaggio di avere i laboratori a Roma, circostanza che evita i lunghi viaggi transoceanici cui sono sottoposti campioni che altrimenti dovrebbero essere analizzati negli Stati Uniti. Tali viaggi possono essere causa di insuccesso del test per i rischi connessi alla durata del trasporto e ai possibili sbalzi termici.

Se volete saperne di più sfogliate la gallery in apertura di questo post: troverete le domande più frequenti sul G-Test con le relative risposte.

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