Cos'è la sindrome di Morquio? La terapia per la mucopolisaccaridosi IVA

Che cosa si intende con il termine "Sindrome di Morquio"? Quali sono i sintomi di questa malattia rara e quali sono le possibili terapie.

La Sindrome di Morquio è una malattia rara, autosomica recsesiva da accumulo lisosomiale, che, nelle sue forme più gravi, provoca complicazioni che possono essere pericolose per i pazienti che ne soffrono, causandone anche a morte. Altrimenti definita come mucopolisaccaridosi IVA, è una malattia che si caratterizza per displasia sistemica delle ossa causata dalla carenza di un enzima responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani.

La patologia è provocata dalla carenza dell'enzima N-acetilgalattosamina-6-solfato solfatasi (GALNS), necessario per la degradazione del cheratan-solfato (KS) e della condroitina 6-solfato (C6S), che fanno parte della cartilagine. Per questo si parla di alterazione dello sviluppo osseo.

La malattia si manifesta intorno ai 2-4 anni, con un ritardo nello sviluppo e nella crescita, sintomi che diventano più forti ed evidenti in età scolare: il bambino e l'adulto presentano una statura molto bassa, proporzioni non armoniche nel corpo, malformazioni scheletriche, patologie congenite dell'occhio, epatosplenomegalia, facies lunare. Nei casi più gravi il paziente può diventare cieco e non sono rari i casi di disturbi alla deambulazione, mettendo in difficoltà la capacità stessa di camminare, ma anche la sordità.

La diagnosi può essere precoce, ancora prima che il bambino nasca. Una diagnosi precoce è fondamentale per poter trattare al meglio i sintomi e rallentare il decorso della malattia stessa. Infatti, al momento l'unica terapia è sintomatica e palliativa: alcuni esperti consigliano il trapianto di midollo osseo, anche se non è una pratica riconosciuta universalmente.

Sindrome di Morquio

Via | Osservatorio Malattie Rare

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