Il deficit congenito di fibrinogeno: sintomi e terapia

Che cos'è il deficit congenito di fibrinogeno? Ecco quali sono i sintomi da segnalare al nostro medico per una diagnosi preventiva e quali le possibili terapie una volta diagnosticato il deficit.

deficit congenito di fibrinogeno

Il deficit congenito di fibrinogeno è un disturbo che riguarda la coagulazione del sangue e si caratterizza per sintomi emorragici lievi o gravi, provocati da una riduzione e da un'alterazione qualitativa del fibrinogeno circolante. Stiamo parlando di una rara malattia del sangue, che appartiene al gruppo delle coagulopatie, come ad esempio l'emofilia.

La carenza di fibrinogeno provoca gravi emorragie, soprattutto se il paziente affetto subisce dei traumi o deve sottoporsi a un intervento chirurgico. Gli eventi emorragici possono essere di lieve o importante entità e si può verificare anche trombosi. Di solito il deficit insorge in tenera età, anche se può essere individuato anche successivamente.

La diagnosi si base su esami del sangue che valutano il prolungamento del tempo di tromboplastina parzialmente attivata (TTPa), il tempo di protrombina (TP), il tempo di trombina e di reptilasi e sul dosaggio del fibrinogeno con testfunzionali (metodo di Clauss) e immunologici. E' possibile anche la diagnosi prenatale se in famiglia sono state notate delle mutazioni patogenetiche.

Come si cura il deficit congenito di fibrinogeno? Esistono dei farmaci a base di concentrati di fibronogeno, come ad esempio l'Haemocomplettan, prodotto dall’azienda farmaceutica CSL Behring, che viene solitamente utilizzato per poter riportare il fattore a livelli fisiologici e bloccare l'emorragia. E' un farmaco salvavita.

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