La genetica dell' osteogenesi imperfetta, i sintomi e la terapia

L’ osteogenesi imperfetta è una rara malattia genetica classificata in sette varianti, con sintomi molto personali a seconda dell’individuo.

L’ osteogenesi imperfetta è una malattia genetica e si trasmette ai figli da parte del genitore che ha questa mutazione nel 50 percento dei casi. Sono due i geni protagonisti, identificati con COL1A1 e COL1A2, che contengono le istruzioni per la costruzione della proteina Collagene 1, la più abbondante nel corpo umano. Il collagene è importante per la formazione e il benessere di cartilagini, tendini e ossa.

Come si manifesta questa malattia? Provoca accentuata fragilità ossea, che può portare a fratture, anche spontanee, a causa di traumi minimi. Ci sono, almeno sono quelle conosciute, sette varianti della patologia, classificati a seconda della gravità. I sintomi dell’osteogenesi imperfetta dipendono dal paziente e dal tipo di malattia. Ecco quindi la classificazione:


  • Tipo I. È la forma lieve della malattia. Sintomi: ritardo di crescita, cifosi, scoliosi, fratture ossee.
  • Tipo II. Si manifesta già a livello fetale e causa deformità gravi alla nascita.
  • Tipo III. È una forma grave, caratterizzata da fratture alla nascita con deformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi.
  • Tipo IV. È una forma moderata.
  • Tipo V. È una variante moderatamente deformante con deficit di statura da lieve a moderato.
  • Tipo VI. Forma da moderatamente a severamente deformante, con deficit di statura moderato, scoliosi, lamelle ossee a spina di pesce, sclere bianche.
  • Tipo VII. Anche questa forma è moderatamente deformante e si manifesta con deficit di statura di tipo lieve, omeri e femori corti, sclere bianche.

Come si cura? Non c’è una terapia precisa e risolutiva.

Via | Benessere

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