Sindrome di Charcot-Marie-Tooth: sintomi e diagnosi

Che cosa la Sindrome di Charcot-Marie-Tooth? Ecco che cosa si intenda per questa malattia neurologica ereditaria, quali i sintomi e la diagnosi.

La Sindrome di Charcot-Marie-Tooth o Malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia neurologica ereditaria che colpisce il sistema nervoso periferico. La malattia, nota anche come neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, che deve il suo nome ai tre medici che la descrissero, è una malattia rara, che si manifesta con perdita del tono muscolare e della sensibilità al tatto, in particolare negli arti inferiori, sotto il ginocchio, mentre nello stadio più avanzato si presenta anche negli arti superiori, sotto il gomito.

Tra le sindromi neurologiche ereditaria, la Sindrome di Charcot-Marie-Tooth è la più diffusa con 36 casi ogni 100mila nascite: in Italia è una malattia considerata rara, che può essere associata al diabete mellito. Al momento non esistono cure per una malattia progressiva i cui esiti possono essere diversi: nei casi più lievi notiamo cambiamenti nelle capacità motorie, atroficcazione degli arti, ma anche difficoltà a deambulare e dolori muscolari. In rari casi i pazienti devono utilizzare una serdia a rotelle.

La Società Italiana di Neurologia ha delineato una linea guida per la diagnosi della malattia, che può manifestarsi anche in età adulta. Purtroppo, però, non esiste una cura specifica. Di solito si ricorre a riabilitazione, a cambiamenti nello stile di vita e assunzione di farmaci che possono in qualche modo rallentare il decorso della malattia o ridurre gli effetti.

Silhouette of doctor pointing at cat scans

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