La sindrome di Prader-Willi: sintomi e genetica

La sindrome di Prader-Willi è una malattia rara dovuta alla mancanza di una porzione del cromosoma 15 di origine paterna.

La sindrome di Prader-Willi è una malattia rara causata da un’anomalia del cromosoma 15. Colpisce indistintamente uomo e donna e non fa distinzione di razza. Colpisce mediamente 1 nato su 25.000-35.000. La malattia si osserva nelle persone in cui la mancanza di una porzione del cromosoma 15 riguarda il papà (i geni infatti sono funzionanti nel cromosoma paterno e si dicono spenti in quello materno).

Che cosa provoca? I sintomi sono numerosi. Il primo, facilmente riconoscibile nei neonati, è l’ipotonia, ovvero un abbassamento del tono muscolare e debolezza, che può a sua volte causare gravi difficoltà nell’alimentarsi, con problemi di suzione e deglutizione. In età infantile i piccoli hanno alterazioni del comportamento, tra cui spicca l’iperfagia, cioè il bisogno incontrollabile di cibo, forse provocata da una disfunzione dell’ipotalamo.

Sono di soliti bambini allegri, gioviali e non aggressivi, mentre da adulti sono vittime di cambiamenti repentini dell’umore e faticano a gestire situazioni fuori dalla loro routine. Spesso sviluppano stati depressivi. Si contano poi altri disturbi come l’assunzione eccessiva di acqua, insensibilità al dolore, problemi respiratori, alterazione della temperatura corporea, scottature, scoliosi e osteoporosi, disturbi del sonno ed enuresi, problemi dentali e strabismo.

Via | Asf Toscana

© Foto Getty Images - Tutti i diritti riservati

  • shares
  • Mail