Il deficit di ornitina transcarbamilasi: cos'è e qual è la terapia

Il deficit di ornitina transcarbamilasi è una carenza enzimatica che si manifesta nella prima settimana di vita del bambino. È più frequente nei maschi.

Il deficit di ornitina transcarbamilasi è un deficit enzimatico molto frequente e di carattere ereditario, legato all’X, ciò vuol dire che possono ammalarsi molto più spesso i maschi e anche in modo più grave rispetto alle femmine. È un’anomalia del ciclo dell’urea. L’urea è una sostanza prodotta dal fegato attraverso la trasformazione degli enzimi, che viene eliminata attraverso le urine.

Nei soggetti gravemente colpiti, le concentrazioni di ammoniaca aumentano rapidamente causando atassia, letargia e morte senza un intervento rapido. Come si diagnostica? Bisogna utilizzare dei test biochimici, affinché siano di conferma all’esame clinico. Il medico prescriverà l'iperammoniemia e la cromatografia degli aminoacidi. Inoltre, sarà necessario il dosaggio enzimatico su biopsia epatica o intestinale.

Se il deficit viene confermato, l'obiettivo del trattamento è quello di evitare episodi scatenanti che possono causare un aumento della concentrazione di ammoniaca. Il trattamento più comune unisce una dieta a basso contenuto di proteine (i pazienti ne sono completamente disgustati e arrivano ad avere episodi di vomito ciclico in caso di assunzione) con agenti scavenging azoto, ovvero supplementi di citrullina, arginina, benzoato e fenilbutirrato di sodio.

Il trapianto di fegato è considerato curativo per questa malattia, nei casi più gravi. Quali sono i sintomi più frequenti? Il bambino nasce apparentemente sano, nel corso del tempo però tende a sviluppare apatia, vomito, inappetenza, sonnolenza cronica. Questa condizione si manifesta una settimana dopo la nascita.

Via | Orpha

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