Sindrome adrenogenitale: cos'è, le cause e i trattamenti

La Sindrome Adreno Genitale è una malattia ereditaria: ecco perché si presenta, con quali sintomi e quali sono le possibili cure.

Human Anatomy

La Sindrome adrenogenitale o S.A.G. è una malattia ereditaria che colpisce uomini e donne. Definita anche come iperplasia congenita del surrene, è una particolare patologia che è provocata da un difetto enzimatico che viene trasmesso geneticamente e che coinvolge la sintesi del cortisolo e dell'aldosterone, due importantissimi ormoni, entrambi prodotti dalle ghiandole del surrene.

Nella forma più comune di Sindrome Adrenogenitale, che riguarda circa il 95% dei casi, l'alterazione genetica è dovuta al deficit dell'enzima 21-idrossilasi, responsabile di una delle tappe che consente la sintesi del cortisolo e dell'aldosterone. Ma come si manifesta la malattia? Con perdita di sali, virilizzazione nelle femmine fin dalla nascita, sviluppo precoce dei genitali esterni.

In altre forme si possono notare manifestazioni cliniche di pseudoermafroditismo nelle femmine e statura elevata e aumento delle dimensioni del pene con testicoli ancora infantili per i maschi, mentre le persone affette dalla forma non classica a insorgenza tardiva manifestano alcuni sintomi dopo la nascita con accelerazioni della crescita e della maturazione scheletrica, comparsa precoce di peluria pubica e ascellare, lieve ipertrofia clitoridea e policistosi ovarica.

Come si cura questa malattia? La terapia medica va assunta per tutta la vita, per poter sostituire gli ormoni che mancano. Si usano formulazioni farmaceutiche di cortisonici e mineroattivi. La terapia ormonale sostituiva va prescritta il prima possibile: prima si ha una diagnosi, meglio è. Talvolta si sceglie di curare le malformazioni genitali con interventi chirurgici e plastici, anche in tenerissima età.

Via | laboratoriogenoma

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