Cos'è e come si cura la sindrome iper-IgM

La sindrome iper-IgM è un’immunodeficienza congenita, legata nella maggior parte dei casi al cromosoma X e caratterizzata da livelli elevati di IgM, livelli diminuiti di IgG e di IgA.

La sindrome iper-IgM è una malattia genetica caratterizzata da un valore normale o elevato di immunoglobuline di tipo M (IgM), mentre le altre classi di immunoglobuline (IgA e IgG) sono fortemente ridotte. Come si manifesta? Il risultato è una serie molto frequente di infezioni (si è suscettibili ai patogeni gram +). Più del 70 percento dei malati tende a sviluppare un'epatopatia cronica entro i 30 anni.

Questa problematica si diagnostica con una serie di esami di laboratorio (emocromo, analisi delle sottopopolazioni di linfociti, dosaggio delle immunoglobuline) e viene confermata attraverso analisi genetica. Grazie agli screening neonatali di nuova generazione è possibile arrivare a una diagnosi anche in epoca prenatale: la sindrome colpisce con più frequenza i maschi delle bambine. Questo disturbo è causato dall’incapacità dai linfociti B di convertire la forma M delle immunoglobuline in forma A o forma G.

Come si può curare? Ci sono diversi approcci: il primo prevede la somministrazione periodica di immunoglobuline (terapia sostitutiva). L’unico modo per guarire veramente è attraverso il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (da midollo o da cordone ombelicale) da un donatore altamente compatibile (un familiare). È considerata l’unica terapia risolutiva allo stato attuale.

Via | Telethon

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