Cos'è la macrocefalia di Fryns e come si presenta

Che cos'è la macrocefalia di Fryns? Quali sono i sintomi con i quali si presenta? Esistono cure per poterla trattare?

macrocefalia di Fryns

La macrocefalia di Fryns o Sindrome di Fryns è una forma autosomica recessiva con anomalie congenite multiple. Questa malattia insorge molto presto, già a partire dall'infanzia: appartiene alla famiglia delle malformazioni e anomalie cromosomiche ed è a trasmissione autosomica recessiva. La prevalenza della sindrome, secondo le ultime stime, si aggira intorno allo 0,7 per 10.000 nati.

La sindrome è davvero molto rara e si caratterizza per la presenza di ernia diaframmatica, macrocefalia postnatale, ritardo mentale, disformismi facciali caratteristici, parasparesi spastica progressiva.

La patologia colpisce il volto delle persone, modificandolo: i lineamenti sono grossolani, la fronte è più ampia con la prominenza di creste sopraorbitali, il labbro superiore è molto sottile, mentre la bocca è molto larga. Possono essere presenti anche altri disturbi, come anomalie agli arti o anche obesità a livello del tronco.

Quali sono le cure per le persone affette da sindrome di Fryns? Non esiste un trattamento definitivo, ma si può intervenire in diversi modi: potrebbe essere necessaria una correzione chirurgica dell'ernia diaframmatica, uno shunt ventricoloperitoneale per l'idrocefalo progressivo, una gastrostomia e anche delle correzioni polmonari e del dotto toracico.

Talvolta è indispensabile la fisioterapia, per i problemi relativi agli arti, oltre che il trattamento nel caso di ritardo mentale grave.

E' possibile la diagnosi prenatale della sindrome di Fryns? Secondo alcuni studi pare sia possibile attraverso il rilevamento ecografico dell'ernia diaframmatica e di igroma cistico.

Via | Malattie Rare

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