Autismo e disabilità intellettiva, scoperto il funzionamento di una proteina chiave

Si chiama RAB39A e sapere come funziona apre la strada a nuovi trattamenti farmacologici contro i disturbi associati a sue mutazioni

Un gruppo di ricercatori italiani ha svelato i meccanismi che permettono alla proteina RAB39B di causare il difetto di comunicazione fra le cellule nervose tipico della disabilità intellettiva associata all'autismo. La scoperta, pubblicata su Nature Communications, apre la strada a nuovi studi per l'individuazione di farmaci che possano ristabilire la comunicazione perduta.

Le mutazioni nel gene RAB39B provocano disabilità intellettuale associata a disturbi dello spettro autistico ed epilessia

spiegano gli autori dello studio, ricercatori del Dulbecco Telethon Institute (DTI) e dell'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, aggiungendo però che

l'impatto della perdita della funzione di RAB39B sull'attività delle sinapsi resta in gran parte non spiegato.

Le nuove ricerche condotte hanno però permesso di chiarire i meccanismi in cui la proteina è coinvolta, svelando che serve a far spostare dal corpo del neurone verso i punti in cui si formano le sinapsi i recettori necessari per la trasmissione dell'impulso nervoso. L'ipotesi che ne è derivata è che compromettendo questo processo le mutazioni in RAB39B alterino il funzionamento delle sinapsi, portando ai problemi cognitivi tipici delle malattie associate a questa proteina.

proteina disabilità intellettiva

La scoperta rappresenta un passo in avanti nella scoperta dei processi alla base della disabilità intellettiva, un problema che riguarda dal 2 al 3% della popolazione e che è associata a limitazioni delle capacità cognitive, sociali e comunicative. Ora i ricercatori intendono mettere a punto un modello della malattia che permetta di verificare la possibilità di utilizzare molecole specifiche per ristabilire il funzionamento delle sinapsi.

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Via | Agi

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