Deficit di Adenosina Deaminasi: i sintomi, le conseguenze e la terapia

Deficit di Adenosina Deaminasi, che cosa si intende? Quali sono i sintomi della cosiddetta malattia del bimbo bolla, quali sono le conseguenze e quali le possibili terapie.

Il Deficit di Adenosina Deaminasi è una malattia rara che fa parte del gruppo delle immunodeficienze severe combinate: la patologia indebolisce talmente tanto il sistema immunitario che il corpo non riesce a difendersi dai patogeni esterni infettivi. La malattia per la sua definizione è chiamata anche malattia del bimbo bolla, proprio perché non può entrare in contatto con altre persone.

La malattia si manifesta fin dai primi mesi di vita con infezioni frequenti, ma si possono notare anche rallentamento nella crescita, anomalie scheletriche, sordità, alterazioni neurologiche e comportamentali, fenomeni autoimmuni. Senza un trattamento efficace, la malattia può essere fatale entro i primi anni di vita.

La malattia, provocata da un'alterazione del gene ADA, si trasmette come carattere autosomico recessivo: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani, ogni gravidanza ha il rischio del 25% di generare figli affetti dalla patologia.

Quali sono oggi le cure per il Deficit di Adenosina Deaminasi? Fino a pochi anni fa l'unico trattamento disponibile era il trapianto di midollo osseo con donatore compatibile. Si può trattare il bambino anche con enzima ADA purificato di origine bovina e con una terapia enzimatica sostitutiva, che avviene per iniezioni intramuscolari.

Nel 2002, però, i ricercatori dell'Istituto Telethon di Milano hanno scoperto l'efficacia della terapia genica, che attualmente è applicata nel trattamento di 16 bambini, che stanno ottenendo ottimi risultati.

Deficit di Adenosina Deaminasi

Via | Telethon

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