I sintomi della fenilchetonuria e le regole dell'alimentazione da seguire

La fenilchetonuria è una rara malattia del metabolismo di origine genetica. Vediamo quali sono i sintomi e quale dieta seguire

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica del metabolismo, che se non trattata determina ritardo nello sviluppo fisico e intellettivo di varia entità. Questa patologia rara - si stima che colpisca un bambino ogni 100mila nuovi nati, con un'incidenza abbastanza elevata in Italia rispetto ad altre aree del mondo - è causata da un "errore" di un gene che non codifica correttamente un aminoacido, ovvero la fenilalanina idrossilasi presente soprattutto in alcuni alimenti proteici tra cui il latte, e pertanto non ne permette lo smaltimento.

Fenilchetonuria

La sostanza - ricordiamo che gli aminoacidi sono i composti di partenza delle proteine - si accumula negli organi interni del bambino diventando tossica. La fenilchetonuria si manifesta, se non individuata precocemente attraverso i test neonatali metabolici, già nei primi mesi di vita del neonato, con sintomi variabili tra i quali segnaliamo:


  • Ritardo o blocco della crescita
  • Ritardo mentale
  • Microcefalia
  • Attacchi epilettici
  • Eruzioni cutanee (eczema)
  • Tremori
  • Alito che sa di muffa
  • Vomito
  • Iperattività

A seconda della gravità della fenilchetonuria i sintomi possono essere più o meno importanti, ma la forma classica di PKU, quella più grave, è anche quella più diffusa, pertanto la terapia migliore consiste nella prevenzione attraverso i test di screening neonatale sui soggetti a rischio.

Infatti stiamo parlando di una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che per trasmettersi al bambino è necessario che siano entrambi i genitori portatori sani del gene mutato. Quando in famiglia ci siano, o ci siano stati casi di fenilchetonuria, anche tra le generazioni passate, è perciò bene effettuare questa profilassi sul bebè appena nato, per la quale basta un piccolo prelievo di sangue dal tallone del piccolo.

Dal momento che la PKU è una malattia del metabolismo, per tenere a bada i sintomi ed evitare che la fanilananina si accumuli nell'organismo bisogna studiare una dieta mirata in cui non siano presenti i cibi che contengono questo aminoacido. Pertanto l'alimentazione consigliata prevede l'eliminazione dei seguenti cibi proteici:


  • Pane, pasta e altri prodotti da forno fatti con farina di frumento
  • Legumi secchi
  • Frutta secca in guscio
  • Latte e derivati, tra cui tutti i formaggi, la ricotta e lo yogurt
  • Carne e pesce
  • Uova
  • Soia e derivati
  • Cioccolato
  • Birra
  • Aspartame
  • Bevande dietetiche con dolcificante
  • Latte materno e latte artificiale (i neonati con PKU devono consumare un latte speciale deprivato della fenilananina)


Ci sono, poi, alimenti che i malati di fenilchetonuria dovrebbero consumare con moderazione, in dosi stabilite in base al grado di severità della malattia. Essi sono:


  • Cereali e derivati, inclusi riso e mais
  • Broccoli
  • Asparagi
  • Spinaci
  • Banane
  • Patate

Veniamo infine ai cibi che hanno il totale via libera perché non tossici per chi soffra di PKU. Essi sono:


  • Tapioca (farina di)
  • Cibi speciali ipoproteici
  • Frutta e verdura (quasi tutta, ad eccezione di quelle che vanno limitate)
  • Zucchero, miele e marmellata
  • Caffè e tè
  • Oli vegetali, burro e margarina

Dal momento che una dieta siffatta rischia di essere gravemente carente, è necessario che i soggetti affetti da fenilchetonuria assumano degli integratori alimentari a base di aminoacidi nelle dosi stabilite dal medico. Intervenendo fin dalla nascita del bambino con l'opportuna terapia dietetica e integrativa si permette ai soggetti affetti da PKU di vivere una vita del tutto normale e di prevenire i danni della malattia.

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Foto| via Pinterest

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