Cos'è l'emofilia? I sintomi e la cura

L’emofilia è una malattia genetica causata da un’alterazione del cromosoma x e caratterizzata da gravi problemi di coagulazione.

L’emofilia è una malattia genetica che si manifesta solo nei maschi ed è legata a problemi gravi di coagulazione. Questa condizione si eredita dal cromosoma X (le donne quindi possono essere solo portatrici sane). Come si manifesta? L’emofilia è legata a una condizione emorragica: la malattia spesso si può palesare negli arti (come il gomito, il polso o magari la caviglia) con un’artopatia che può causare rigidità e deformazione dell’articolazione.

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Le emorragie muscolari, invece, ostacolano il movimento. Ovviamente questa problematica si può manifestare a livello gastro-intestinale, celebrale, delle cavità (quindi emotorace, emoperitoneo, emopericardio), ma anche con ematomi spinali, emorragie oculari, la classica epistassi. Come si cura? La terapia consiste nella somministrazione del fattore coagulativo carente nel momento dell’insorgere dell’emorragia per iniezione endovenosa: come sempre, più il trattamento è precoce, più i risultati sono buoni.

Il concentrato di fattore della coagulazione può essere: di derivazione plasmatica, cioè elaborando il sangue donato dai donatori di sangue, o di derivazione sintetica, con tecniche di ingegneria genetica, il cosiddetto “fattore ricombinante”. Ovviamente esistono diversi tipi di emofilia e dipendono dal fattore di coagulazione coinvolto: il tipo A è carente del fattore VIII, il tipo di B del fattore IX e il tipo C del fattore XI. Esiste poi l'emofilia C, ovvero una malattia genetica autosomica, in quanto l'anomalia genetica risiede sul cromosoma 4 autosomico. Ogni tipologia di emofilia può essere lieve, grave e moderata e in base al caso, il medico consiglierà la terapia migliore.

Via | Osservatorio Malattie Rare

Foto | Pinterest

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