Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski: cos'è, le cause e le terapie

Che cos'è il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski? Ecco come si presenta nei bambini questa sindrome e quali sono le cause che scatenano i suoi sintomi. Esistono delle cure per la sindrome di Lenz-Majewski?

nanismo iperostotico di Lenz-Majewski

Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome molto rara, che colpisce pochissimi bambini in tutto il mondo (commovente l'appello di una famiglia di Torino, il cui bambino è affetto da questa malattia rara: i genitori stanno cercando gli altri otto bambini che ne soffrono): la patologia unisce nanismo, facies caratteristica, cutis laxa e sclerosi ossea progressiva.

La sindrome di Lenz-Majewski o nanismo iperostotico di Lenz-Majewski si manifesta con cute flaccida, rugosa e atrofica, con aspetto progeroide, ipertelorismo, fronte e orecchie di grandi dimensioni. La patologia provoca anche ritardo mentale e della crescita, ipoplasia dello smalto dentario, l'osteosclerosi generalizzata progressiva delle vertebre e delle ossa del cranio.

Questa malattia rara, che ha un'incidenza inferiore a 1:1.000.000 e che oggi conta solo 9 casi in tutto il mondo, è una malattia che si presenta alla nascita.

Trattandosi di una malattia molto rara, non esistono ancora terapie valide, così come la ricerca di possibili cure è ancora una possibilità remota, anche perché le cause non sono ancora del tutto note: si ipotizza una causa genetica, anche se il gene mutato responsabile di queste alterazioni non è ancora stato individuato.

Foto | da Flickr di fablen le jeune

Via | Orpha

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