International Angelman Day 2015, a febbraio si parla della sindrome di Angelman

Domenica 15 è la giornata dedicata a questa rara malattia neurogenetica. Le iniziative in Italia

Torna anche quest'anno l'International Angelman Day, che anche nel 2015, come da tradizione, si celebrerà il 15 febbraio: nel mese dedicato alle malattie rare, e nella giornata contrassegnata dal numero del cromosoma colpito dalla sindrome. In Italia l'OR.S.A. (Organizzazione Sindrome di Angelman) ha organizzato per l'occasione diversi eventi. Il primo, in programma a Bari per il 14 febbraio, è patrocinato dalla Società Italiana di Pediatria ed è un evento formativo rivolto agli operatori sanitari, ma domenica 15 febbraio gli invitati all'incontro organizzato a Verolanuova, in provincia di Brescia, sono le famiglie, che qui potranno trovare un'occasione di confronto con gli specialisti.

In effetti le condizioni di chi convive con la sindrome di Angelman hanno conseguenze sul benessere di tutta la famiglia. Questa rara malattia di origine neurogenetica causa infatti sintomi gravi come epilessia, ritardo motorio, disabilità intellettiva, assenza di linguaggio verbale e altri problemi a carico di più organi e apparati la cui gravità varia da caso a caso.

Secondo le stime – probabilmente tendenti al ribasso – soffrirne è circa 1 bambino ogni 10-15 mila nati, destinato per tutta la vita a seguire terapie che non possono promettere la guarigione, ma che hanno come scopo il miglioramento della qualità della vita. Controllo dell'epilessia, fisioterapia, terapia occupazionale, comunicazione aumentativa e alternativa e altri approcci terapeutici sono quindi fondamentali per la vita di chi soffre di sindrome di Angelman e per i suoi familiari. D'altra parte, nemmeno l'importanza della ricerca deve essere trascurata.

In particolare, gli scienziati si stanno muovendo cercando di individuare una cura farmacologica che possa porre rimedio al danno genetico alla base della sindrome. A sostenere la raccolta dei fondi necessari per finanziare questi studi è anche l'attore Colin Farrell, padre di un bambino affetto dalla sindrome di Angelman.

international angelman day 2015

In Italia le famiglie con figli affetti dalla sindrome sono riunite proprio dall'OR.S.A. Per contattarla è possibile consultare il sito web www.sindromediangelman.org o scrivere all'indirizzo orsa@sindromediangelman.org.

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