La paramiotonia congenita: cause e possibilità di cura

La paramiotonia congenita è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli. Vediamo cause, sintomi e cure

La paramiotonia congenita è una malattia genetica autosomica (che si trasmette per via ereditaria da un solo genitore portatore del deficit) catalogata tra le patologie rare, che colpisce i muscoli scheletrici (quelli deputati al movimento volontario). All'origine del disturbo c'è la mutazione del gene SCN4A che regola il trasporto degli ioni di sodio nelle cellule muscolari, cosa che compromette la motilità delle fibre dei muscoli.

Infatti la paramiotonia congenita si manifesta con episodi di paralisi a carico soprattutto della muscolatura del viso (specie palpebrali e linguali), del collo e degli arti superiori, causate da un ritardo del rilassamento muscolare dopo la contrazione (miotonia).

Paramiotonia

Questi sintomi si accentuano soprattutto dopo gli sforzi fisici e in particolari condizioni meteorologiche, in particolare l'esposizione al freddo. Una caratteristica dei soggetti affetti da paramiotonia è una condizione di persistente debolezza che segue gli episodi di paralisi, che può durare anche diversi giorni.

La malattia insorge fin dalla nascita o nei primi anni di vita, e si diagnostica dopo un'accurata visita clinica del paziente, test elettrofisiologici e analisi del DNA attraverso un prelievo di sangue.

La paramiotonia congenita non è una malattia grave ma può creare disagio se gli episodi di paralisi si verificano molto spesso, pertanto oltre alla cura farmacologica che consiste nella somministrazione di mexiletina o altri principi attivi che agiscono sui canali del sodio, è necessario che il paziente attui alcuni comportamenti preventivi volti a ridurre i fattori di "innesco" dei sintomi. Talvolta infusioni di glucosio per endovena si rendono necessarie quando il senso di debolezza sia particolarmente accentuato.

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Foto| via Pinterest

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