Tumori ereditari, il sequenziamento del genoma aiuta a stabilire il rischio

In alcune cliniche questo approccio è già realtà, ma gli esperti ammettono: restano ancora criticità da risolvere

Brca, Atm, Pten: sono solo alcuni dei geni che la ricerca scientifica ha associato a un aumento del rischio di sviluppare un tumore al seno. Altri studi hanno svelato l'esistenza di un'associazione tra specifiche varianti genetiche e una predisposizione alla comparsa di altre forme tumorali. Oggi queste conoscenze, unite al sequenziamento del genoma, potrebbero essere sfruttate per migliorare la prevenzione, la diagnosi e la terapia dei tumori ereditari. A sostenerlo sono i ricercatori dell'University of Texas Southwestern Medical Center di Dallas, che in uno studio pubblicato su EBioMedicine hanno dimostrato che il sequenziamento dell'intero genoma è un valido approccio per identificare i pazienti a rischio di tumori ereditari.

Il sequenziamento dell'intero genoma è un nuovo strumento genetico che può scoprire molto più della sequenza del Dna di una persona di quanto sia stato possibile prima d'ora

spiega Theodora Ross, coordinatrice dello studio, che ha previsto di sequenziare il genoma di 258 pazienti, 176 dei quali portatori di mutazioni nei geni Brca1 o 2, le cause più diffuse di tumore ereditario al seno.

I nostri risultati

racconta Ross

hanno dimostrato che il 90% circa delle mutazioni identificate clinicamente vengono rilevate in modo affidabile.

Ad oggi si sa che tra il 5 e il 10% di tutte le forma di cancro è associato a mutazioni genetiche che vengono ereditate e trasmesse di generazione in generazione. Mutazioni negli stessi geni Brca1 e 2 sono ad esempio associate anche a un aumento del rischio di sviluppare un tumore all'ovaio, alla prostata e al pancreas. Ciò non significa che ereditare una di queste mutazioni condanni inevitabilmente a sviluppare un tumore, ma essere predisposti alla sua comparsa nel momento in cui altri fattori in grado di promuovere lo sviluppo del cancro si sommassero alla loro presenza.

cromosomi giganti cancro

I medici e i consulenti genetici della Cancer Genetics Clinic dell'UT Southwestern sfruttano già queste conoscenze per aiutare i pazienti a stabilire il loro rischio di sviluppare diversi tipi di cancro, inclusi quelli al rene, alla pelle, al polmone, al seno, all'ovaio, al colon e alla prostata. Ma cosa succede nel caso in cui venga rilevata una predisposizione al loro sviluppo? Gli esperti consigliano il paziente sulle strategie preventive migliori per ridurre al minimo il rischio di comparsa del tumore, ma non solo, anche sui controlli cui sottoporsi per rilevare il più precocemente possibile la sua presenza.

I sostenitori dell'uso del sequenziamento dell'intero genoma nella pratica clinica evidenziano la possibilità di identificare non solo i rischi genetici per la diagnosi primaria del paziente la anche il rischio di altre malattie o condizioni

concludono Ross e collaboratori.

Tuttavia

aggiungono i ricercatori

opinioni contrarie spesso ruotano attorno all'interpretazione dei risultati del sequenziamento e a se le scoperte non associate alle manifestazioni cliniche attuali debbano essere comunicate ai pazienti.

Secondo i ricercatori per trarre i maggiori benefici possibili dall'uso clinico del sequenziamento del genoma è fondamentale risolvere prima di tutto queste questioni ancora aperte.

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Via | UT Southwestern Medical Center

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