Cos'è la malattia di Gaucher, i sintomi e la terapia

La malattia di Gaucher è patologia rara e genetica, causata da una carenza enzimatica. Produce sintomi diversi e anche la gravità varia da soggetto a soggetto. Vediamo i segnali più comuni e il trattamento

La malattia di Gaucher è classificata tra le patologie rare, e in effetti si tratta di un morbo che, a livello mondiale, colpisce 1 nuovo nato ogni 100mila. Si tratta di una malattia genetica autosomica recessiva, il che significa che si trasmette da entrambi i genitori portatori (sani) del gene deficitario.

In questo caso il deficit interessa la produzione di un enzima, il glucocerebrosidasi, che viene prodotto e utilizzato da alcune cellule specializzate, dette macrofagi, per eliminare o scindere in sostanze più semplici i prodotti cellulari di scarto.

Malattia-Gaucher

Il glucocerebrosidasi, che si trova in reparti della cellula dette lisosomi, ha il compito specifico di scindere in zuccheri e grassi una sostanza chiamata glucocerebroside (presente nella membrana dei globuli rossi e bianchi), che pertanto, nelle persone affette da sindrome di Gaucher, non può essere correttamente smaltita e produce dei danni a livello cellulare e l’ingrossamento dei macrofagi (cellule di Gaucher).

Questa carenza enzimatica colpisce soprattutto la milza, che è l’organo preposto allo smaltimento dei globuli rossi, il fegato e il midollo osseo (dove si producono i globuli rossi e bianchi). La conseguenza è l’insorgenza di una serie di sintomi diversi a carico di apparati distanti tra loro, cosa che difficilmente permette di giungere ad una diagnosi tempestiva di malattia di Gaucher.

Va detto che questa patologia genetica presenta diversi gradi di gravità, che variano da soggetto a soggetto, e che viene classificata a seconda dell’età di insorgenza e del coinvolgimento, o meno, dei sistema nervoso. Avremo quindi:


  • Malattia di Gaucher Tipo I: insorge in età adulta, non coinvolge il sistema nervoso ed è cronica
  • Malattia di Gaucher Tipo II: si manifesta alla nascita o in età infantile in forma acuta e grave (spesso letale) con coinvolgimento del sistema nervoso
  • Malattia di Gaucher Tipo III: insorge in età giovanile con coinvolgimento neurologico sub-acuto e, in qualche caso, cardiaco

I sintomi della malattia di Gaucher sono, come anticipato, diversi a seconda delle sedi colpite da accumulo di glucocerebroside, e si possono così riassumere:


  • Stanchezza cronica, senso di spossatezza


  • Ingrossamento della milza (splenomegalia)
  • Ingrossamento del fegato
  • Disturbi addominali e intestinali
  • Anemia e facilità alle emorragie e alle ecchimosi
  • Epistassi (sangue dal naso)
  • Dolori ossei, ossa fragili, facilità alle fratture e osteoporosi
  • Insufficienza respiratoria e renale
  • Macchie sul viso, soprattutto intorno agli occhi


  • Nella malattia di Gaucher con coinvolgimento neurologico si possono manifestare disturbi motori, convulsioni, idrocefalo, strabismo, nistagmo, deficit auditivi, problemi di equilibrio, disfagia

La malattia di Gaucher si diagnostica attraverso il dosaggio ematico di glucocerebrosidase nei globuli bianchi. La terapia di elezione è quella enzimatica sostitutiva che permette di far regredire i sintomi e tenere sotto controllo la malattia che è, lo ricordiamo, cronica. E’ cruciale, però, giungere con tempestività alla diagnosi per evitare che l’accumulo di glucocerebroside produca danni interni irreversibili.

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Foto| via Pinterest

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